60세 남성이 6개월간의 설사와 얼굴 홍조를 주소로 내원했다. 하루 10회 이상의 물 같은 설사. V/S: BP 110/70 mmHg, HR 95회/분, RR 20회/분, BT 36.8°C. Lab: 24시간 소변 5-HIAA 150 mg. 복부 CT는 아래와 같다. 진단은?
복부 CT: 회장 말단에 2cm 크기의 조영증강되는 종괴, 간에 다발성 전이
1카르시노이드 증후군✓ 정답
2VIPoma
3위장관기질종양
4크론병
5신경내분비종양
해설
설사, 얼굴 홍조, 회장 종괴, 간 전이, 높은 5-HIAA는 전이성 카르시노이드 종양에 의한 카르시노이드 증후군을 진단한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 만성적인 물 같은 설사와 얼굴 홍조를 보이며, 검사상 24시간 소변 5-HIAA 150 mg (정상 2-8 mg)으로 현저히 증가해 있습니다. 복부 CT에서 회장 말단에 조영증강 종괴와 간 전이가 확인되었습니다.
진단: 이 모든 소견은 카르시노이드 증후군(Carcinoid Syndrome)을 진단합니다. 핵심! 카르시노이드 증후군은 신경내분비종양(Neuroendocrine Tumor, NET) 중에서도, 특히 회장에 기원하며 간으로 전이된 경우에 발생합니다. 간으로의 전이는 간에서 세로토닌(Serotonin) 등의 생체아민을 대사하지 못하게 하여, 이 물질들이 전신 순환으로 유입되어 증후군을 일으킵니다. 설사는 세로토닌의 과다 분비로 인한 장 운동 항진 때문이며, 얼굴 홍조는 다른 혈관활성 물질(브래디키닌 등)에 의한 것입니다.
정답 근거: 보기 중 "카르시노이드 증후군"은 이 특정한 임상 증후군을 정확히 지칭합니다. 반면, "신경내분비종양"은 이 종양의 병리학적 범주를 가리키는 광범위한 용어일 뿐, 특정 증후군을 의미하지는 않습니다. 따라서 가장 적절한 진단은 증후군을 명시한 ①번입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 60세 남성, 6개월간 지속된 하루 10회 이상의 수양성 설사와 간헐적인 얼굴 홍조.진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 만성 설사의 감별을 위한 기본 혈액 검사(전해질, 갑상선 기능 등)와 함께, 카르시노이드 증후군이 의심되므로 24시간 소변 5-HIAA 측정이 핵심 선별 검사입니다. 2) 확진 및 병기 결정 검사: 5-HIAA가 상승하면 복부 CT 또는 MRI로 원발 종양(주로 회장 말단)과 간 전이 여부를 확인합니다. 필요시 Octreoscan(소마토스타틴 수용체 신티그래피)으로 전신 병변을 평가할 수 있습니다.치료 계획: 1) 증상 조절:옥트레오타이드(Octreotide) 또는 란레오타이드(Lanreotide) 주사가 홍조와 설사를 억제하는 1차 치료제입니다. 2) 종양 치료: 국소적 간 전이는 절제, 색전술, 고주파 열치료 등을 고려합니다. 전신 전이가 있는 경우, 에베롤리무스(Everolimus) 또는 표적 치료제를 사용할 수 있습니다.주의사항: 카르시노이드 위기(Carcinoid Crisis)를 유발할 수 있는 마취, 수술, 스트레스 상황 전에는 반드시 옥트레오타이드를 예방적으로 투여해야 합니다.
카르시노이드 증후군 — 회장 등에 기원한 신경내분비종양(카르시노이드)이 간으로 전이되어, 간의 대사 기능을 회피한 세로토닌 등의 혈관활성 물질이 전신 순환으로 유입되어 발생하는 증후군. 전형적인 증상은 수양성 설사와 얼굴/상체의 발작성 홍조이다.
5-HIAA — 5-Hydroxyindoleacetic Acid의 약자. 세로토닌의 주요 대사 산물이다. 24시간 소변에서의 측정은 카르시노이드 종양의 진단 및 모니터링에 사용되는 표준 검사법이다. 정상치는 2-8 mg/24h이며, 150 mg처럼 현저한 상승은 전이성 카르시노이드를 강력히 시사한다.
옥트레오타이드 — 합성 소마토스타틴 유사체. 카르시노이드 증후군의 1차 증상 조절 치료제로, 세로토닌 등의 호르몬 분비를 억제하여 설사와 홍조를 줄인다. 또한 카르시노이드 위기를 예방하기 위해 수술 전에 투여된다.
WDHA 증후군 — Watery Diarrhea, Hypokalemia, Achlorhydria의 약자. VIPoma(혈관활성 장 폴리펩타이드 분비 종양)에서 나타나는 증후군으로, 카르시노이드 증후군과 마찬가지로 심한 수양성 설사를 유발하지만, 홍조는 없고 무산증이 특징이다.