KMLE 핵심 해설
이 환자는 29세 남성으로 발목 부종/통증(관절 내 출혈 가능성), 가족력, 잦은 멍(출혈 경향)을 보입니다. 검사 결과는 PT 정상, aPTT 63초로 연장, Mixing test에서 교정, 그리고 제8인자(Factor VIII:C) 활성도가 감소했습니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 외인성 경로(PT)는 정상이고 내인성 경로(aPTT)만 연장된 출혈성 질환입니다. Mixing test 교정은 인자 결핍을 시사하며, 특정 인자 검사에서 VIII:C가 감소했습니다. 이는 혈우병 A(Hemophilia A)의 전형적인 소견입니다. 가족력(성염색체 열성 유전)과 남성 환자라는 점도 일치합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 혈우병 A는 제8인자(Factor VIII)의 양 또는 기능적 결핍으로 발생합니다. 제8인자는 내인성 응고 경로에서 제9인자를 활성화시키는 보조인자(cofactor) 역할을 합니다. 이 인자가 부족하면 aPTT가 연장되지만, 외인성 경로(제7인자)와 공통 경로(제10, 5, 2, 1인자)는 정상이므로 PT는 정상입니다. Mixing test 교정은 응고 인자 결핍과 억제물질(항체) 존재를 감별하는 데 쓰이며, 교정된다는 것은 결핍이 원인임을 의미합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 29세 남성. 주소: 발목 부종 및 통증. 과거력/가족력: 잦은 멍, 가족력 있음. 검사: PT 정상, aPTT 63초(연장), Mixing test 교정, Factor VIII:C 활성도 감소.
진단적 접근:
1. 출혈 경향 평가: 출혈 시간, 혈소판 수 검사.
2. 기본 응고 검사: PT와 aPTT 선별 검사 시행. (이미 시행됨)
3. 교정 검사: aPTT 연장 시 Mixing test로 인자 결핍 vs 억제물질(항체) 감별. (교정됨 → 인자 결핍)
4. 특정 인자 활성도 검사: 내인성 경로(제8, 9, 11, 12인자) 검사. VIII:C 감소 확인 → 혈우병 A 진단.
치료 계획:
1. 급성 출혈 시: 제8인자 농축제(Factor VIII concentrate) 정맥 주사. 목표 활성도는 출혈 부위에 따라 다름(경증: 30-40%, 중증/수술: 80-100%).
2. 예방 치료(Prophylaxis): 중증 혈우병 아동에서 관절병증 예방을 위해 정기적 인자 투여.
3. 부가 치료: 데스모프레신(DDAVP)은 경증 혈우병 A에서 일시적으로 VIII 인자 수치를 올릴 수 있음.
주의사항:
- 반복적인 인자 제제 투여 후 억제물질(항체, Inhibitor)이 발생할 수 있습니다. 이 경우 Mixing test에서 교정되지 않음.
- 관절 내 출혈은 조기에 적극적으로 치료하지 않으면 만성 관절병증(혈우병성 관절염)으로 이어질 수 있습니다.
핵심 개념
혈우병 A (Hemophilia A) — 제8인자(Factor VIII)의 양 또는 기능적 결핍으로 인한 성염색체 열성 유전 질환. 내인성 응고 경로 장애로 aPTT 연장, PT 정상이 특징. 관절, 근육 내 출혈이 흔함.
aPTT (Activated Partial Thromboplastin Time) — 내인성 및 공통 응고 경로의 선별 검사. 제8, 9, 11, 12인자, 프리칼리크레인, 고분자키니노겐, 피브리노겐 등 결핍 시 연장됨. 혈우병 A/B, 헤파린 치료 모니터링에 사용.
Mixing Test (교정 검사) — 응고 시간 연장의 원인(인자 결핍 vs 억제물질)을 감별. 환자 혈장에 정상 혈장을 1:1로 혼합 후 재검사. 교정되면 인자 결핍, 교정되지 않으면 억제물질(항체) 존재를 시사.