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혈액
문제

29세 여성이 출산 후 과다출혈로 내원하였다. PT와 aPTT가 모두 연장되어 있고 Mixing에서 교정되지 않았다. 검사 결과는 아래와 같다. 원인은?

PT 24초, aPTT 70초, Mixing 불교정, 루푸스 항응고인자 음성
해설
출산 후 획득성 혈우병(Acquired hemophilia)은 자가항VIII 인자 항체에 의한 것이다.
같은 주제 다음 문제5세 남아 환자가 경미한 외상에도 무릎 관절에 반복적인 관절혈증(Hemarthrosis)을 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과: PT 12초 (정상), aPTT 6…

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출산 후 과다출혈을 보이며, PT와 aPTT가 모두 연장되고, Mixing test에서 교정되지 않음을 확인했습니다. 이는 자가응고인자 억제(Autoantibody inhibitor)의 전형적인 소견입니다. 특히, Pathognomonic! 출산 후 여성에서 발생하는 가장 흔한 원인은 획득성 혈우병 A(Acquired hemophilia A)로, 제8인자(Factor VIII)에 대한 자가항체가 생성되어 응고를 억제합니다. 루푸스 항응고인자가 음성이므로 항인지질 증후군은 배제됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! Mixing test(혼합 검사)는 환자의 혈장과 정상인의 혈장을 1:1로 섞어 응고 시간을 측정합니다. 응고인자 결핍(예: 혈우병)이 원인이면 정상 혈장의 응고인자가 보충되어 교정됩니다. 그러나 자가항체(억제인자)가 있으면, 이 항체가 정상 혈장의 응고인자까지 억제하여 교정이 되지 않습니다. 이는 "교정 불가능한 연장"으로 해석되며, 자가항체 존재를 강력히 시사합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ② 비타민 K 결핍과 ③ 간부전은 PT가 aPTT보다 더 두드러지게 연장되는 패턴을 보이며, Mixing test에서는 교정됩니다. ④ DIC(Disseminated Intravascular Coagulation)는 PT, aPTT 모두 연장되지만, 혈소판 감소, 피브리노겐 감소, D-dimer 상승 등 다른 소견이 동반되며, Mixing test는 교정됩니다. ⑤ 혈우병 A는 선천성 질환이며, aPTT만 선택적으로 연장되고, Mixing test에서 교정됩니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 29세 여성, G1P1. 자연 분만 후 24시간 이내에 자궁 출혈 조절이 어려워 과다출혈로 응급실 내원. 활력 징후는 혈압 90/60 mmHg, 맥박 110회/분으로 저혈량성 쇼크 소견. 신체 검진에서 창백하고, 자궁은 이완 상태.

진단적 접근: 1. 응급 검사: CBC(혈소판 수 확인), PT/aPTT(응고 이상 평가). 2. Mixing test (자가항체 여부 확인). 3. 특이적 응고인자 활성도 측정(제8인자 활성도 감소 확인). 4. 억제인자 역가(Bethesda assay) 측정(항체 농도 정량).

치료 계획: 1. 출혈 조절: Bypassing agent (재조합 제7a 인자 또는 활성화 프로트롬빈 복합체 농축제) 투여. 2. 근본 치료(항체 제거): 스테로이드(프레드니솔론) 단독 또는 사이클로포스파마이드와 병용한 면역억제 치료. 3. 지지 요법: 수액 공급, 필요시 수혈.

주의사항: 획득성 혈우병은 치사율이 높은(>20%) 응급 상황입니다. 출혈 부위에 따라 기도 폐쇄(경부/인후 출혈)나 내출혈로 인한 쇼크가 발생할 수 있으므로 신속한 진단과 치료가 필수적입니다. 혈우병 A 환자에게 사용하는 제8인자 농축제는 여기서 효과가 없거나 오히려 항체 역가를 증가시킬 수 있어 금기입니다.

핵심 개념

  • 획득성 혈우병 A (Acquired Hemophilia A) — 선천성이 아닌 후천적으로 발생하는 제8인자(Factor VIII)에 대한 자가항체(억제인자)에 의해 유발되는 드문 출혈성 질환. 주로 노년층 또는 산후기 여성에서 발생하며, 심한 출혈을 동반할 수 있어 응급 상황으로 간주됩니다.
  • Mixing test (혼합 검사) — 환자의 혈장과 정상인의 혈장을 1:1로 혼합한 후 PT 또는 aPTT를 측정하는 검사. 응고인자 결핍이 원인이면 정상 혈장의 인자가 보충되어 응고 시간이 정상화(교정)됩니다. 자가항체(억제인자)가 있으면 정상 혈장의 인자까지 억제하여 교정되지 않습니다. 감별 진단의 핵심 검사입니다.
  • Bypassing agent (우회제) — 억제인자(자가항체)가 존재하는 획득성 혈우병 환자에서 출혈을 조절하기 위해 사용되는 약제. 제8인자 경로를 우회하여 응고를 유도합니다. 재조합 활성화 제7인자(rFVIIa)와 활성화 프로트롬빈 복합체 농축제(aPCC)가 대표적입니다.
  • Bethesda assay (베데스다 분석) — 혈액 내 특정 응고인자(주로 제8인자)에 대한 억제인자(항체)의 역가를 정량적으로 측정하는 검사. 1 Bethesda 단위(BU)는 정상 혈장의 제8인자 활성도를 50% 감소시키는 항체의 양을 의미합니다. 치료 반응 모니터링에 중요합니다.
  • 루푸스 항응고인자 (Lupus Anticoagulant, LA) — 항인지질 증후군에서 발견되는 일종의 항인지질 항체. 실험실 검사상에서는 PT나 aPTT를 연장시키는 '항응고' 효과를 보이지만, 실제 임상에서는 혈전증(Thrombosis)을 유발하는 것이 특징입니다. 이 환자는 음성이므로 관련성이 낮습니다.
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