심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)과 함께 백혈구와 적혈구의 기능 이상이 동반되는 선천성 질환을 묻고 있습니다. 핵심은 "혈소판 감소"만이 아니라 다계열 혈구의 기능 이상이라는 점입니다.
Chediak-Higashi Syndrome은 상염색체 열성 유전 질환으로, Pathognomonic!인 거대 과립(Giant granules)이 특징입니다. 이 거대 과립은 세포내 소포 융합 장애로 인해 발생하며, 백혈구(호중구)의 화학주성 및 살균 능력 저하(면역 결핍), 혈소판의 저장고 결함으로 인한 출혈 경향, 그리고 멜라닌 세포의 멜라닌 분포 이상으로 인한 부분적 피부 알비노증을 동반합니다. 따라서 혈소판 수 감소 및 기능 이상, 백혈구 기능 이상, 그리고 적혈구에도 거대 과립이 관찰될 수 있어 문제의 조건을 완벽히 충족합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 6개월 남아. 반복적인 피부 및 호흡기 감염과 쉽게 멍드는 증상으로 내원. 피부와 머리카락 색이 매우 밝음(부분적 알비노증). 말초혈액 도말 검사에서 호중구 내에 거대한 청회색 과립이 관찰됨.
진단적 접근: 1) 말초혈액 도말 검사가 가장 빠르고 중요한 선별 검사입니다. 2) 확진을 위해 CHS1/LYST 유전자 돌연변이 분석을 시행합니다. 3) 골수 검사에서도 거대 과립을 확인할 수 있습니다.
치료 계획: 감염 예방이 최우선입니다. 항생제 예방 요법을 시행합니다. 유일한 근치적 치료는 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. 이식 전까지는 고용량 아스코르브산(Vitamin C)이 일부 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
주의사항: 이 질환의 위험한 합병증은 가속기(Acclerated Phase) 또는 림프조직구증(Lymphohistiocytosis)입니다. 발열, 간비종대, 범혈구감소증, 수막염 증상이 나타나면 즉시 평가해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.