폰빌레브란트병 (vWD) Type 2B의 특징에 대한 진단은?

vWD Type 2B는 vWF의 기능 이상으로 혈소판에 대한 결합력이 과도하여 혈소판 감소증을 유발할 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)의 아형 중 Type 2B의 특징을 묻는 기초의학/혈액학 문제입니다. 핵심은 vWF 단백질의 기능 이상이 어떻게 특이한 검사 소견을 만드는지 이해하는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): vWD Type 2B는 감별 포인트! 획득성 혈소판감소증이나 다른 혈소판 질환과 혼동될 수 있는 소견을 보입니다. vWF가 혈소판의 GPIb 수용체에 비정상적으로 강하게 결합하여, 혈액 내에서 자발적으로 혈소판-vWF 복합체를 형성합니다. 이 복합체는 비장에서 제거되므로, 실제로 혈소판 수치가 감소할 수 있습니다. 이것이 정답인 ④번의 근거입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Pathognomonic! Type 2B의 핵심 기전은 "Gain-of-function" 돌연변이입니다. vWF 단백질이 혈소판 수용체(GPIb)에 대한 친화력이 비정상적으로 증가하여, 낮은 농도의 리스토세틴(Ristocetin)에서도 혈소판이 응집되는 특징이 있습니다. 이는 정상 vWF는 높은 농도의 리스토세틴이 필요하다는 점과 대비됩니다. 따라서 혈소판 감소는 이 병태생리의 자연스러운 결과입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 보기들은 Type 2B의 특징이 아닙니다. ① vWF level은 정상이거나 감소할 수 있습니다. ② aPTT는 vWF가 제8인자(FVIII)를 보호하는 기능에도 문제가 생기므로 연장될 수 있습니다. ③ DDAVP는 vWF의 방출을 촉진하지만, Type 2B에서는 방출된 비정상 vWF가 혈소판을 더욱 응집시켜 일시적 혈소판 감소를 유발할 위험이 있어 금기입니다. ⑤ Ristocetin Cofactor Assay는 vWF의 기능을 측정하는 검사로, Type 2B에서는 낮은 농도의 리스토세틴에서도 응집이 일어나는 특이 소견을 보이므로 정상이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 여성이 쉽게 멍드는 증상과 잇몸 출혈로 내원했습니다. 과거력상 월경 과다도 호소합니다. 혈액 검사에서 혈소판 수 85,000/μL로 감소되어 있습니다.

진단적 접근: 1) 출혈 시간(Bleeding time) 측정 → 연장. 2) vWD 패널 검사: vWF 항원(vWF:Ag), 리스토세틴 보조인자 활성도(vWF:RCo), 제8인자(FVIII:C) 측정. 3) 리스토세틴 유도 혈소판 응집검사(RIPA)가 진단의 열쇠입니다. 매우 낮은 농도의 리스토세틴(0.5 mg/mL 미만)에서도 혈소판 응집이 일어나면 Type 2B를 강력히 시사합니다.

치료 계획: DDAVP는 금기입니다. 주요 치료는 vWF 농축제제(vWF-containing concentrates)의 수혈입니다. 출혈 시나 수술 전 예방적으로 투여합니다.

주의사항: Type 2B를 Type 2A나 혈소판 무력증(Glanzmann's thrombasthenia) 등과 감별해야 합니다. 특히 DDAVP를 실수로 투여하면 일시적이지만 심한 혈소판 감소를 초래할 수 있습니다.