21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증의 특징으로 옳은 것은? | 마이메르시 MyMerci
내분비
문제

21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증의 특징으로 옳은 것은?

해설
21-hydroxylase 결핍은 선천성 부신 증식증의 90%를 차지하며, 17-OHP 증가, 염류소실, 여성 남성화가 특징이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 21-하이드록실라아제(21-hydroxylase) 결핍의 병태생리와 특징을 묻는 기초의학 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 21-하이드록실라아제 결핍은 코르티솔(Cortisol)과 알도스테론(Aldosterone) 합성 경로가 차단되는 질환입니다. 코르티솔 합성 부족은 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과분비를 유발하고, 차단된 전구물질들은 안드로겐(Androgen) 합성 경로로 쏠리게 됩니다. 이로 인해 Pathognomonic! 소견인 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 현저한 증가가 발생합니다. 17-OHP는 21-하이드록실라아제의 직접적인 기질이기 때문입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 21-하이드록실라아제 결핍은 염류소실형(Salt-wasting form)이 가장 흔합니다. 알도스테론 합성도 차단되어 나트륨 보존과 칼륨 배설이 안 되므로, 저나트륨혈증(Hyponatremia), 고칼륨혈증(Hyperkalemia), 혈량 감소가 특징입니다. 따라서 "고혈압", "저칼륨혈증", "DOC 증가", "염류소실 없음"은 모두 이 질환의 특징과 반대되는 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ① 고혈압과 ④ DOC 증가는 11-β-하이드록실라아제 결핍에서 나타나는 특징입니다. DOC(Deoxycorticosterone)는 미네랄코르티코이드 활성을 가져 고혈압과 저칼륨혈증을 유발하죠. ② 저칼륨혈증은 알도스테론 과다 상태(1차 알도스테론증)에서 보이는 소견입니다. ⑤ 염류소실 없음은 가장 흔한 염류소실형이 아닌 단순 남성화형(Simple virilizing form)에서만 해당되며, 문제는 일반적인 특징을 묻고 있으므로 틀린 설명입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주 된 신생아가 구토, 설사, 무기력증으로 내원했습니다. 생식기 검사에서 음핵 비대(Clitoromegaly)가 관찰됩니다.

진단적 접근: 가장 먼저 할 검사는 전해질 검사(Serum electrolytes)입니다. 저나트륨혈증과 고칼륨혈증이 확인되면 급성 부신 위기(Adrenal crisis)를 의심하고 응급 처치를 시작합니다. 확진을 위한 검사는 혈청 17-hydroxyprogesterone 측정입니다.

치료 계획: 1) 급성기: 수액(염화나트륨 용액) 보충, 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정맥 주사, 고칼륨혈 교정. 2) 유지 치료: 평생 코르티솔 대체 요법(하이드로코르티손)과 염류소실형의 경우 플루드로코르티손(Fludrocortisone)을 추가합니다.

주의사항: 스트레스, 감염, 수술 시에는 "스트레스 용량(Stress dose)"으로 글루코코르티코이드 용량을 2-3배 증가시켜야 합니다. 이를 지키지 않으면 생명을 위협하는 부신 위기가 발생할 수 있습니다.

핵심 개념

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