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내분비
문제

38세 여성이 다뇨(5L/일), 다음을 주소로 내원했다. 만성 신질환으로 치료 중이다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 80회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 수분 제한 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

혈장 삼투압 295 mOsm/kg, 소변 삼투압 150 mOsm/kg, 나트륨 145 mEq/L, 수분 제한 후: 소변 삼투압 170 mOsm/kg, 혈장 삼투압 302 mOsm/kg, 데스모프레신 투여 후: 소변 삼투압 180 mOsm/kg (무반응)
해설
다뇨, 희석된 소변, 데스모프레신 무반응은 신성 요붕증(신장의 ADH 저항성)을 의미한다.
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심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성 신질환을 가진 상태에서 심한 다뇨와 다음을 보입니다. 핵심은 수분 제한 검사(Water Deprivation Test)데스모프레신(Desmopressin) 투여 후의 소변 삼투압 반응입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 혈장 삼투압이 295 mOsm/kg으로 정상 상한치(285-295 mOsm/kg)에 근접하거나 약간 높은 상태에서도 소변 삼투압이 150 mOsm/kg으로 매우 낮아(< 300 mOsm/kg), 희석된 소변을 보이고 있습니다. 이는 신체가 수분을 보존하지 못하고 있음을 의미합니다. 수분 제한 후 혈장 삼투압이 302 mOsm/kg으로 증가했음에도 소변 삼투압은 170 mOsm/kg으로 미미하게만 상승했습니다. 결정적으로, 데스모프레신(ADH 유사체)을 투여한 후에도 소변 삼투압이 180 mOsm/kg으로 거의 반응하지 않았습니다. 이 '데스모프레신 무반응'이 진단적 포인트!입니다. 따라서 가장 적절한 진단은 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 신성 요붕증은 신장 집합관의 V2 수용체에 대한 선천적 또는 후천적 저항성으로 인해 항이뇨호르몬(ADH)의 작용이 차단되는 질환입니다. 후천적 원인으로는 리튬(Lithium) 중독, 고칼슘혈증, 저칼륨혈증, 그리고 이 환자처럼 만성 신질환 등이 있습니다. 외부에서 ADH 유사체인 데스모프레신을 투여해도 신장이 반응하지 않으므로(무반응), 소변 농축 능력이 회복되지 않습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 중추성 요붕증(Central DI)은 ADH 분비 부족으로 발생합니다. 수분 제한 후 소변 삼투압이 크게 상승하지 않지만, 데스모프레신 투여 시에는 소변 삼투압이 명확하게 증가(> 50% 증가)합니다. 이 환자는 데스모프레신에 반응하지 않으므로 제외됩니다.
③번 일차성 다음증(Primary Polydipsia)은 정신적 원인 등으로 과도한 수분을 섭취하여 혈장 삼투압이 낮아지는 상태입니다. 수분 제한을 하면 신장의 농축 능력은 정상이므로 소변 삼투압이 정상적으로 상승합니다. 이 환자는 수분 제한 후에도 소변이 농축되지 않았습니다.
④번 SIADH는 ADH의 부적절한 과다 분비로 인해 수분 저류와 저나트륨혈증이 특징입니다. 이 환자는 다뇨와 정상 나트륨을 보이므로 정반대의 상황입니다.
⑤번 당뇨병(Diabetes Mellitus)은 삼투성 이뇨로 다뇨를 일으키지만, 소변 내 포도당으로 인해 소변 삼투압은 높게 나옵니다. 이 환자의 소변 삼투압은 낮습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 38세 여성, 만성 신질환 병력. 주소는 하루 5리터에 달하는 심한 다뇨와 이에 따른 갈증(다음). 혈압과 맥박은 정상.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 다뇨/다음 환자에서 가장 먼저 혈당과 전해질(나트륨, 칼륨, 칼슘)을 확인하여 당뇨병, 고칼슘혈증 등을 배제합니다. 이후 표준 검사는 수분 제한 검사데스모프레신 자극 검사입니다. 이 검사는 중추성 vs 신성 요붕증을 감별하는 핵심입니다.
치료 계획 (Management Plan): 신성 요붕증의 치료는 원인 제거(리튬 중단, 전해질 이상 교정)가 우선입니다. 약물 치료는 티아지드 계열 이뇨제(Thiazide diuretics)비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)를 사용하여 사구체 여과율을 감소시켜 원위 세뇨관으로 가는 나트륨과 수분을 줄이는 것이 원칙입니다. 충분한 수분 섭취를 유지하도록 교육합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 중추성 요붕증과 혼동하여 데스모프레신을 지속 투여하면 수분 중독과 저나트륨혈증을 유발할 수 있습니다. 반드시 감별 진단 후 치료를 시작해야 합니다.
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