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대부분의 내분비 질환은 시상하부, 뇌하수체, 표적기관의 세 층으로 이루어진 축의 문제다.
표적기관 호르몬이 되먹임으로 위층을 억제한다.
그래서 두 값을 함께 재면 어느 층이 고장났는지 알 수 있다.
이것이 내분비 진단의 기본 문법이다.
표적기관 호르몬과 자극호르몬이 반대 방향이면 원발성이다.
같은 방향이면 중추성이다.
예를 들어 free T4가 낮은데 TSH가 높으면 원발성 갑상샘기능저하증이다.
Free T4가 낮은데 TSH도 낮거나 정상이면 중추성이다.
Cortisol이 낮은데 ACTH가 높으면 원발성 부신기능부전이다.
Cortisol이 낮은데 ACTH도 낮으면 뇌하수체 문제다.
| 축 | 자극호르몬 | 표적 호르몬 |
|---|---|---|
| 갑상샘 | TSH | free T4 · T3 |
| 부신피질 | ACTH | cortisol |
| 성선 | LH · FSH | testosterone · estradiol |
| 부갑상샘 | PTH | 칼슘 · 인 |
| 수분 | ADH | 혈장·소변 삼투압 |
호르몬이 모자란다고 의심하면 자극검사를 한다.
넘친다고 의심하면 억제검사를 한다.
부신기능부전에 ACTH 자극검사를 하고 Cushing에 dexamethasone 억제검사를 하는 이유가 여기에 있다.
Acromegaly에서 포도당을 먹여 GH가 억제되는지 보는 것도 같은 원리다.
📌 실전 체크 포인트!
GH, LH, ACTH, PTH는 박동성으로 분비된다.
그래서 한 번 잰 값으로 판단하지 않는다.
GH는 IGF-1로 대신 보고, ACTH 축은 자극검사로 본다.
Cortisol은 새벽에 가장 높고 자정에 가장 낮다.
그래서 채혈 시각을 정해 두고 오전 8시에 잰다.
Testosterone도 아침에 가장 높으므로 오전에 잰다.
호르몬의 상당 부분이 단백에 붙어 있고 유리형만 작용한다.
임신과 에스트로겐 사용은 결합단백을 늘려 총 호르몬을 올린다.
간질환과 신증후군은 반대로 줄인다.
그래서 갑상샘은 총 T4가 아니라 free T4를 본다.
칼슘도 albumin에 따라 보정하거나 이온화 칼슘을 직접 잰다.
중환자에서는 여러 호르몬 수치가 실제 질환과 무관하게 변한다.
비갑상샘질환증후군이 대표적이며 T3가 먼저 떨어진다.
이때는 치료하지 않고 회복을 기다린다.
그래서 급성기에는 꼭 필요한 경우가 아니면 내분비 검사를 미룬다.
📌 실전 체크 포인트!
이 편은 각론을 쓰지 않는다.
증례에서 흔히 주어지는 단서를 어느 편으로 보낼지 정리한다.
각 질환의 진단과 치료는 해당 편에서 다룬다.
고혈압에 저칼륨혈증과 대사알칼리증이 겹치면 primary aldosteronism이다.
발작성 두통, 발한, 심계항진에 혈압 변동이 크면 pheochromocytoma다.
고혈압에 중심성 비만, 자주색 striae, 쉽게 드는 멍이면 Cushing이다.
저혈압에 색소침착, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증이면 원발성 부신기능부전이다.
다뇨와 다음에 고혈당이 있으면 당뇨병이다.
혈당이 정상인데 소변이 묽고 혈장 삼투압이 높으면 요붕증이다.
저나트륨혈증에 체액량이 정상이고 소변이 농축되어 있으면 SIADH다.
고칼슘혈증도 다뇨를 만든다는 점을 함께 기억한다.
고칼슘혈증에 인이 낮고 PTH가 억제되지 않으면 원발성 부갑상샘기능항진증이다.
고칼슘혈증에 PTH가 억제되어 있으면 악성종양을 먼저 찾는다.
저칼슘혈증에 손발 저림과 최근 갑상샘 수술 병력이면 부갑상샘기능저하증이다.
키가 줄고 척추 골절이 있으면 골다공증이다.
체중이 줄면서 더위를 못 견디고 손이 떨리면 갑상샘기능항진증이다.
체중이 늘면서 추위를 타고 변비와 서맥이 있으면 갑상샘기능저하증이다.
복부 비만에 혈압, 혈당, 지질 이상이 겹치면 대사증후군이다.
공복 저혈당에 insulin과 C-peptide가 함께 높으면 insulinoma나 sulfonylurea다.
Insulin은 높은데 C-peptide가 억제되어 있으면 외인성 insulin이다.
극심한 복통에 진찰과 영상이 정상이고 사지 위약이 있으면 porphyria다.
두 개 이상의 내분비 기관에 종양이 있으면 MEN을 떠올린다.
한 곳을 찾으면 나머지를 함께 찾는 것이 원칙이다.
| 단서 | 이어지는 편 |
|---|---|
| 시야 결손 · 유즙 분비 · 말단 비대 | part2 뇌하수체 전엽 |
| 다뇨 · 저나트륨혈증 · 삼투압 이상 | part3 뇌하수체 후엽 |
| TSH 이상 · 목의 덩이 · 체중 변화 | part4 갑상샘 |
| 고혈압 + 저칼륨혈증 · 색소침착 · Cushing 외형 | part5 부신피질 |
| 발작성 두통 · 발한 · 심계항진 | part6 갈색세포종 |
| 여러 내분비 기관의 종양 · 가족력 | part7 다발 내분비 종양 |
| 고혈당 · HbA1c 상승 · DKA | part8 당뇨병 |
| 저혈당 · 식은땀 · 의식 저하 | part9 저혈당 |
| 지질 이상 · 복부 비만 · 황색종 | part10 지질·비만·대사증후군 |
| 칼슘·인·PTH 이상 · 신결석 | part11 부갑상샘과 칼슘 |
| 골밀도 저하 · 압박골절 · 키 감소 | part12 골다공증 |
| 섬망 · 낙상 · 다약제 · 요실금 | part13 노인병학 |
| 극심한 복통 + 정상 영상 + 사지 위약 | part14 포르피리아 |
📌 실전 체크 포인트!
아미노산 유도체에 thyroid hormone, catecholamine, dopamine, serotonin이 속한다.
펩티드 호르몬에 TSH, ACTH, GH, PRL, LH, FSH, ADH, insulin, glucagon, PTH가 속한다.
스테로이드 호르몬에 cortisol, aldosterone, estrogen, progesterone, testosterone이 속한다.
비타민 유도체로 활성형 비타민 D가 있다.
Cholesterol에서 유래하는 것이 스테로이드와 비타민 D이며 나머지는 대부분 단백질이다.
스테로이드와 thyroid hormone은 지용성이라 세포 안으로 들어가 핵 수용체에 붙는다.
유전자 전사를 바꾸므로 효과가 나타나는 데 시간이 걸린다.
펩티드 호르몬은 세포막 수용체에 붙어 이차전령을 통해 빠르게 작용한다.
이 차이가 스테로이드가 급성기에 즉효를 내지 못하는 이유다.
TSH, LH, FSH, hCG는 alpha chain이 같고 beta chain으로 구별된다.
그래서 서로 비슷한 작용을 하기도 한다.
임신 초기 hCG가 TSH 수용체를 자극해 일시적 갑상샘중독증이 생기는 것이 그 예다.
내분비 질환은 대개 만성이지만 몇 가지는 즉시 처치해야 한다.
Adrenal crisis는 저혈압, 복통, 구토, 의식 저하로 오며 확진을 기다리지 않고 hydrocortisone을 준다.
갑상샘중독발작은 고열, 빈맥, 의식 저하로 오며 사망률이 높다.
점액부종혼수는 저체온, 서맥, 의식 저하로 온다.
DKA와 HHS는 고혈당과 탈수, 의식 저하로 온다.
고칼슘혈증 위기는 다뇨, 탈수, 혼동으로 온다.
중증 저혈당은 몇 분 안에 뇌 손상을 남긴다.
범뇌하수체기능저하증에서는 glucocorticoid를 갑상샘호르몬보다 먼저 준다.
점액부종혼수에서도 같은 순서를 지킨다.
Pheochromocytoma에서는 alpha 차단이 beta 차단보다 먼저다.
갑상샘중독발작에서는 항갑상샘제가 요오드보다 먼저다.
DKA에서는 칼륨이 3.3 미만이면 insulin보다 칼륨이 먼저다.
MEN 2에서는 pheochromocytoma 수술이 갑상샘 수술보다 먼저다.
이 여섯 가지 순서가 이 과목에서 가장 자주 묻는 지점이다.
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