3세 여아가 발작과 근육 경련을 주소로 응급실에 내원하였다. 환아는 생후부터 간헐적으로 비슷한 증상이 있었다고 한다. 신체 검진상 Chvostek 징후 양성. 혈액 검사: Ca 6.5 mg/dL, P 6.5 mg/dL, Mg 0.6 mg/dL, PTH 150 pg/mL (상승), 25-OH vitamin D 정상. 소변 검사: 칼슘 배설 정상, 마그네슘 배설 분율 25% (현저히 증가). 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자에게 가장 적절한 초기 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• TRPM6 — 신장 원위 세뇨관과 소장 상피세포에 발현되는 이온 채널. 마그네슘(Mg2+)의 세포 내 유입과 재흡수에 관여하며, 이 유전자의 변이는 가족성 저마그네슘혈증-저칼슘혈증의 원인이 됩니다.
• 저마그네슘혈성 저칼슘혈증 — 저마그네슘혈증이 PTH 분비 억제 및 말초 조직(특히 뼈와 신장)에서의 PTH 저항성을 유발하여 발생하는 이차적인 저칼슘혈증. 마그네슘 보충이 우선 치료입니다.
• Chvostek 징후 — 이마관 부위(안면신경)를 두드렸을 때 동측 안면 근육이 수축하는 현상. 저칼슘혈증에서 나타나는 잠재적 테타니의 징후 중 하나입니다.
• PTH 저항성 — 혈중 PTH 농도가 정상 이상으로 상승되어 있음에도 불구하고, 그 생리적 효과(신장에서의 칼슘 재흡수 촉진, 인 배설 증가, 비타민D 활성화 등)가 나타나지 않는 상태. 저마그네슘혈증이 중요한 원인입니다.
• 소변 마그네슘 배설 분율(Fractional Excretion of Mg, FE Mg) — 신장에서 마그네슘이 얼마나 배설되는지를 평가하는 지표. 정상은 약 2-4%. 이 환자처럼 25%로 현저히 증가한 경우, 신장성 마그네슘 손실이 있음을 의미합니다. 계산식: (소변 Mg × 혈청 크레아티닌) / (0.7 × 혈청 Mg × 소변 크레아티닌) × 100.