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세관기능장애
5세 남아가 다뇨와 다음을 주소로 내원하였다. 환아는 하루에 4-5리터의 물을 마시며, 야간뇨가 심하다고 한다. 신체 검진상 탈수 소견은 없다. 혈액 검사: Na 142 mEq/L, K 2.2 mEq/L, Cl 95 mEq/L, HCO3- 30 mEq/L, Ca 10.5 mg/dL, Mg 1.2 mg/dL. 소변 검사: Na 20 mEq/L, K 15 mEq/L, Cl 30 mEq/L, 칼슘 배설 감소. 위 환자의 진단은?
1
Bartter 증후군
2
Gitelman 증후군
✓ 정답
3
Liddle 증후군
4
원발성 알도스테론증
5
이뇨제 남용
해설
저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저칼슘뇨증, 저마그네슘혈증은 Gitelman 증후군의 특징이다. Distal convoluted tubule의 Na-Cl cotransporter 결함이 원인이다.
같은 주제 다음 문제 50세 남자가 근력 약화와 다뇨(Polyuria)를 주소로 내원하였다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: pH 7.25, pCO2 40 mmHg, HCO3- 15 … 이 문제가 수록된 문제집 메르시 의대 내신 문제은행 [ 신장 / 감염 ] 19,000원
KMLE 핵심 해설
이 환아는 다뇨, 다음 을 보이지만, 감별 포인트! 당뇨병이 아닙니다. 핵심은 혈액 검사에서 발견된 저칼륨혈증(K 2.2 mEq/L) 과 저마그네슘혈증(Mg 1.2 mg/dL) , 그리고 대사성 알칼리증(HCO3- 30 mEq/L) 입니다. 소변 검사에서 Pathognomonic! 저칼슘뇨증 이 확인됩니다.
이 모든 소견을 종합하면, 원위세뇨관(Distal Convoluted Tubule, DCT) 의 Na-Cl 공동수송체(NCC) 결함 으로 인한 Gitelman 증후군 이 가장 가능성 높은 진단입니다. DCT에서 NaCl의 재흡수가 차단되면, 혈액량이 감소하고 이는 레닌-알도스테론 시스템(RAS) 을 활성화시킵니다. 알도스테론 증가는 집합관에서 K+와 H+의 배설을 촉진하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증을 유발합니다. 또한, DCT 기능 장애는 칼슘과 마그네슘 재흡수에도 영향을 미쳐 저칼슘뇨증 과 저마그네슘혈증 을 특징적으로 동반합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 5세 남아, 다뇨/다음이 주소. 야간뇨 심함. 탈수 소견 없음.진단적 접근: 1) 혈액 가스/전해질 검사(저K, 고HCO3-, 저Mg 확인). 2) 소변 전해질(저CaU 확인). 3) 분획 나트륨 배설(FENa) 계산은 정상 또는 낮을 것(혈액량 감소 상태). 4) 유전자 검사(SLC12A3 변이)로 확진 가능.치료 계획: 치료의 목표는 증상 완화와 전해질 교정. 칼륨 보충제 와 마그네슘 보충제 를 투여합니다. 나트륨 보충 과 알도스테론 길항제(스피로놀락톤) 도 고려할 수 있습니다.주의사항: 급격한 칼륨/마그네슘 보충은 부정맥을 유발할 수 있으므로 서서히 교정합니다. 이뇨제나 NSAIDs는 증상을 악화시킬 수 있어 피해야 합니다.
Gitelman 증후군 — 원위세뇨관(DCT)의 Na-Cl 공동수송체(NCC) 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 질환. 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증이 특징.저칼슘뇨증 — 소변 칼슘 배설이 비정상적으로 낮은 상태. Gitelman 증후군의 특징적 소견으로, Bartter 증후군(고칼슘뇨증)과의 핵심 감별점.대사성 알칼리증(Metabolic Alkalosis) — 혈중 HCO3- 농도가 증가하여 동반되는 혈액 pH 상승. Gitelman/Bartter 증후군에서는 저칼륨혈과 혈액량 감소로 인한 알도스테론 증가가 H+ 배설을 촉진하여 발생.원위세뇨관(Distal Convoluted Tubule, DCT) — 신장 네프론의 일부로, Na+, Cl- 재흡수와 Ca2+, Mg2+ 재흡수에 관여. Gitelman 증후군의 병변 부위.알도스테론 — 부신 피질에서 분비되는 미네랄코르티코이드 호르몬. 집합관에서 Na+ 재흡수와 K+/H+ 배설을 촉진. Gitelman 증후군에서는 2차적으로 증가하여 저칼륨혈과 알칼리증을 유발.
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