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세관기능장애

5세 남아가 다뇨와 다음을 주소로 내원하였다. 환아는 하루에 4-5리터의 물을 마시며, 야간뇨가 심하다고 한다. 신체 검진상 탈수 소견은 없다. 혈액 검사: Na 142 mEq/L, K 2.2 mEq/L, Cl 95 mEq/L, HCO3- 30 mEq/L, Ca 10.5 mg/dL, Mg 1.2 mg/dL. 소변 검사: Na 20 mEq/L, K 15 mEq/L, Cl 30 mEq/L, 칼슘 배설 감소. 위 환자의 진단은?

해설
저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저칼슘뇨증, 저마그네슘혈증은 Gitelman 증후군의 특징이다. Distal convoluted tubule의 Na-Cl cotransporter 결함이 원인이다.
같은 주제 다음 문제50세 남자가 근력 약화와 다뇨(Polyuria)를 주소로 내원하였다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: pH 7.25, pCO2 40 mmHg, HCO3- 15 …이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 신장 / 감염 ]19,000원
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