5세 남아가 다뇨와 다음을 주소로 내원하였다. 환아는 하루에 4-5리터의 물을 마시며, 야간뇨가 심하다고 한다. 신체 검진상 탈수 소견은 없다. 혈액 검사: Na 142 mEq/L, K 2.2 mEq/L, Cl 95 mEq/L, HCO3- 30 mEq/L, Ca 10.5 mg/dL, Mg 1.2 mg/dL. 소변 검사: Na 20 mEq/L, K 15 mEq/L, Cl 30 mEq/L, 칼슘 배설 감소. 위 환자의 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Gitelman 증후군 — 원위세뇨관(DCT)의 Na-Cl 공동수송체(NCC) 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 질환. 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증이 특징.
• 저칼슘뇨증 — 소변 칼슘 배설이 비정상적으로 낮은 상태. Gitelman 증후군의 특징적 소견으로, Bartter 증후군(고칼슘뇨증)과의 핵심 감별점.
• 대사성 알칼리증(Metabolic Alkalosis) — 혈중 HCO3- 농도가 증가하여 동반되는 혈액 pH 상승. Gitelman/Bartter 증후군에서는 저칼륨혈과 혈액량 감소로 인한 알도스테론 증가가 H+ 배설을 촉진하여 발생.
• 원위세뇨관(Distal Convoluted Tubule, DCT) — 신장 네프론의 일부로, Na+, Cl- 재흡수와 Ca2+, Mg2+ 재흡수에 관여. Gitelman 증후군의 병변 부위.
• 알도스테론 — 부신 피질에서 분비되는 미네랄코르티코이드 호르몬. 집합관에서 Na+ 재흡수와 K+/H+ 배설을 촉진. Gitelman 증후군에서는 2차적으로 증가하여 저칼륨혈과 알칼리증을 유발.