3세 남아가 다뇨, 다음, 성장 지연을 주소로 내원하였다. 환아는 생후 6개월부터 물을 자주 찾았으며, 밤에… | 마이메르시 MyMerci
신장
문제

3세 남아가 다뇨, 다음, 성장 지연을 주소로 내원하였다. 환아는 생후 6개월부터 물을 자주 찾았으며, 밤에도 여러 번 소변을 본다고 한다. 신체 검진상 체중과 키가 3 백분위수 미만이다. 혈액 검사: Na 148 mEq/L, K 2.8 mEq/L, Cl 112 mEq/L, HCO3- 18 mEq/L, 혈청 삼투압 305 mOsm/kg. 소변 검사: pH 7.5, 비중 1.005, 소변 삼투압 180 mOsm/kg. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

해설
저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 다뇨, 저삼투압 소변 소견은 Bartter 증후군을 시사한다. Loop of Henle의 Na-K-2Cl cotransporter 기능 장애로 인해 발생한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 다뇨, 다음, 성장 지연을 보이며, 혈액 검사에서 저칼륨혈증(K 2.8 mEq/L)과 대사성 알칼리증(HCO3- 18 mEq/L), 고염소혈증(Cl 112 mEq/L)이 확인되었습니다. 소변은 저비중(1.005)이며 삼투압도 낮습니다. 이 소견들은 Bartter 증후군을 가장 강력하게 시사합니다.

핵심! Bartter 증후군의 병태생리
Henle 고리의 두꺼운 상행각(Thick Ascending Limb of Henle's loop)의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 기능 장애가 핵심입니다. 이로 인해 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)의 재흡수가 저하됩니다. 결과적으로:
1. 저칼륨혈증: 소변으로 칼륨이 과다 배설됩니다.
2. 대사성 알칼리증: 염소(Cl) 손실이 주원인입니다. 또한, 나트륨 손실로 인한 2차성 알도스테론증(Aldosteronism)이 칼륨과 수소 이온(H+) 배설을 촉진하여 알칼리증을 유지합니다.
3. 다뇨와 저비중뇨: Henle 고리의 삼투압 구배 형성 장애로 인해 수분 재흡수 능력이 떨어집니다.
4. 성장 지연: 만성적인 전해질 불균형과 영양 상태 악화 때문입니다.
환아의 생후 6개월부터 시작된 증상은 감별 포인트! 고전적인(신생아형) Bartter 증후군의 특징과 일치합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아, 생후 6개월부터 지속된 다뇨/다음, 성장 지연(체중/키

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