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8세 여아가 성장 지연과 구루병을 주소로 내원하였다. 부모는 환아가 정상 식이를 하고 있으나 키가 또래보다 현저히 작다고 한다. 신체 검진상 O자형 다리 변형이 관찰된다. 혈액 검사: Ca 8.2 mg/dL, P 2.1 mg/dL, ALP 580 U/L, PTH 85 pg/mL (정상), 25-OH vitamin D 32 ng/mL (정상), 1,25-(OH)2 vitamin D 15 pg/mL (감소). 소변 검사: 포도당 2+, 아미노산뇨 양성, 인산 배설 분율 증가. 위 환자의 진단은?

• 1 원위 세뇨관 산증
• 2 X-linked 저인산혈증성 구루병
• 3 Fanconi 증후군 ✓ 정답
• 4 비타민 D 저항성 구루병
• 5 Dent 병

같은 주제 다음 문제50세 남자가 근력 약화와 다뇨(Polyuria)를 주소로 내원하였다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: pH 7.25, pCO2 40 mmHg, HCO3- 15 …이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 신장 / 감염 ]19,000원

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