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문제

5세 여아가 구토, 복통, 탈수를 주소로 응급실에 내원하였다. 환아는 3일 전부터 발열과 설사가 있었다고 한다. 혈압 85/50 mmHg, 맥박 130회/분, 체온 38.8°C. 혈액 검사: Na 155 mEq/L, K 5.8 mEq/L, Cl 120 mEq/L, HCO3- 16 mEq/L, pH 7.25, Cr 1.5 mg/dL, 포도당 95 mg/dL, 알도스테론 3 ng/dL (감소), 혈장 레닌 활성도 8 ng/mL/hr (상승). 소변 검사: Na 40 mEq/L, K 15 mEq/L. ACTH 자극 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

ACTH 자극 검사: 코르티솔 반응 정상, 알도스테론 반응 불량
해설
고칼륨혈증, 정상 음이온 gap 대사성 산증, 고레닌-저알도스테론혈증, 정상 코르티솔 반응은 선택적 저알도스테론증(IV형 세뇨관 산증의 한 원인)을 시사한다.
같은 주제 다음 문제50세 남자가 근력 약화와 다뇨(Polyuria)를 주소로 내원하였다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: pH 7.25, pCO2 40 mmHg, HCO3- 15 …

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 급성 탈수와 전해질 이상을 보이는 소아입니다. 핵심은 고칼륨혈증(Hyperkalemia, K 5.8 mEq/L)과 정상 음이온 갭 대사성 산증(Normal Anion Gap Metabolic Acidosis, pH 7.25, HCO3- 16 mEq/L)이 동반되어 있다는 점입니다. 혈장 레닌 활성도는 상승했지만, 알도스테론은 감소해 있어 고레닌-저알도스테론혈증(Hyperreninemic Hypoaldosteronism) 패턴을 보입니다. ACTH 자극 검사에서 코르티솔 반응은 정상이므로 전반적인 부신기능부전(Adrenal Insufficiency)은 아닙니다. 이는 알도스테론 분비에 선택적 결함이 있음을 의미하죠. 이러한 소견은 선택적 저알도스테론증(Isolated Hypoaldosteronism), 즉 IV형 세뇨관 산증(Renal Tubular Acidosis, RTA)의 특징입니다. 알도스테론은 원위 세뇨관에서 칼륨 배설과 수소 이온(H+) 배설을 촉진하는데, 이 호르몬이 부족하면 고칼륨혈증과 산증이 발생합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 5세 여아, 급성 위장관염(발열, 설사) 후 발생한 탈수 쇼크(저혈압, 빈맥)와 함께 특이한 전해질 이상(고나트륨혈, 고칼륨혈, 산증)을 보입니다.
진단적 접근: 1) 기본 혈액가스 및 전해질 검사로 산-염기 상태와 고칼륨혈 확인. 2) 레닌-알도스테론 축(Renin-Aldosterone Axis) 평가: 고레닌/저알도스테론 패턴 발견. 3) 부신 기능 전반 평가(ACTH 자극 검사): 코르티솔 기능은 정상으로 확인하여 선택적 결함 규명.
치료 계획: 급기에는 수액 공급으로 탈수 교정. 고칼륨혈 치료(칼슘 제제, 인슐린+포도당, 베타2 작용제 등). 장기적으로는 플루드로코르티손(Fludrocortisone) 같은 미네랄코르티코이드(Mineralkorticoid) 대체 요법이 필요할 수 있습니다.
주의사항: 고칼륨혈은 심장 독성을 유발할 수 있으므로 지속적인 심전도 모니터링이 필수적입니다.
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