12세 남아가 야뇨증과 성장 지연을 주소로 내원하였다. 환아는 형도 비슷한 증상이 있었다고 한다. 신체 검진상 키 130 cm (3 백분위수 미만). 혈액 검사: Na 149 mEq/L, K 3.0 mEq/L, Cl 115 mEq/L, HCO3- 20 mEq/L, Ca 9.5 mg/dL, Mg 1.5 mg/dL. 소변 검사: Ca 150 mg/day (정상), 비중 1.008. 청력 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 감각신경성 난청은 Bartter 증후군 IV형(BSND 유전자 변이)을 시사한다. Barttin 단백질은 내이와 신장에 모두 발현된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 성장 지연, 야뇨증, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 양측 감각신경성 난청을 보입니다. 이는 Bartter 증후군 IV형의 전형적인 소견입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 12세 남아로 성장 지연(키 3백분위수 미만)과 야뇨증을 호소합니다. 혈액 검사에서 K 3.0 mEq/L(저칼륨혈증)과 Cl 115 mEq/L(고염소혈증)이 보이며, HCO3-는 정상 하한치로 대사성 알칼리증 경향을 보입니다. 핵심은 청력 검사에서 양측 감각신경성 난청이 확인된 점입니다. 이러한 임상 양상(신세뇨관 병증 + 난청)과 가족력(형도 비슷한 증상)은 Bartter 증후군 IV형을 강력히 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Bartter 증후군 IV형은 BSND 유전자 변이로 인해 Barttin 단백질의 기능이 상실된 질환입니다. 이 단백질은 신장의 헨레 고리의 굵은상행각과 내이의 혈관줄(stria vascularis)에 공통적으로 발현되어 이온 채널의 막 안정화에 필수적입니다. 따라서 결손 시 신장에서는 나트륨, 칼륨, 염소의 재흡수 장애(Bartter 증후군)가, 내이에서는 내림프액 생성 장애로 인한 선천성 감각신경성 난청이 동반됩니다. 이 문제는 바로 이 신장-내이 연관 증상을 묻는 전형적인 KMLE 패턴입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① Gitelman 증후군은 원위 세뇨관 장애로 저칼륨혈성 대사성 알칼리증과 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증을 보이지만, 난청은 동반하지 않습니다. 이 환자의 소변 칼슘은 정상이며 마그네슘은 경미히 낮지만, 난청이 결정적 차이점입니다.
③ Alport 증후군은 사구체 기저막 이상으로 혈뇨, 신부전, 난청을 보일 수 있지만, 전형적으로는 대사성 알칼리증이 아닌 정상 산염기 상태이며, 저칼륨혈증이 주 증상은 아닙니다.
④ Dent 병은 X-연관 저인산혈증성 구루병과 신세뇨관 기능 장애(저칼륨혈증, 대사성 산증 등)를 보일 수 있지만, 난청은 특징적이지 않습니다.
⑤ 원위 세뇨관 산증은 대사성 고염소혈성 산증을 일으키며, 이 환자의 HCO3- 20 mEq/L는 산증보다는 알칼리증/정상에 가깝습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 12세 남아, 성장 지연 및 야뇨증. 가족력 있음(형). 키 130cm (