4세 남아가 성장 지연과 다뇨를 주소로 내원하였다. 환아는 생후부터 물을 많이 마시며, 구루병 소견이 있다고 한다. 혈액 검사: Na 146 mEq/L, K 2.6 mEq/L, Cl 108 mEq/L, HCO3- 28 mEq/L, Ca 9.0 mg/dL, Mg 1.8 mg/dL, 혈장 레닌 활성도 상승, 혈장 알도스테론 상승. 소변 검사: Na 40 mEq/L, Cl 55 mEq/L, 칼슘 배설 증가, 프로스타글란딘 E2 증가. 위 환자에게 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Bartter 증후군 — 신장의 후굴세뇨관(Thick ascending limb of Henle's loop)에서 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2)의 기능 장애로 인해 염분 재흡수 장애가 발생하는 유전 질환. 특징적으로 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 정상 혈압, 다뇨, 성장 지연을 보인다. 소변 내 칼슘 배설이 증가한다.
• 프로스타글란딘 E2 — Bartter 증후군에서 과다 생성되는 매개체. 신장에서 레닌 분비를 촉진하고, 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH)에 대한 반응을 감소시켜 다뇨를 유발하며, 위장관 점막을 보호하는 역할도 한다. COX 억제제로 그 생성을 억제할 수 있다.
• Gitelman 증후군 — 신장의 원위세뇨관(Distal convoluted tubule)에서 나트륨-염소 공동수송체(NCCT)의 기능 장애로 발생. Bartter 증후군과 유사하게 저칼륨혈성 대사성 알칼리증을 보이지만, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 특징적이며, 증상이 일반적으로 더 늦게(청소년기나 성인기) 나타난다.
• 대사성 알칼리증 (Metabolic Alkalosis) — 혈중 중탄산염(HCO3-) 농도가 증가하여 동맥혈 pH가 상승한 상태. Bartter 증후군에서는 염분 소실로 인한 체액량 감소(염분-민감성)와 이차성 알도스테론증에 의한 수소 이온 배출 증가가 주요 기전이다. 혈액 가스 분석에서 pH >7.45, HCO3- > 26 mEq/L을 보인다.
• Indomethacin — 비스테로이드성 항염증제(NSAID)의 일종으로, 사이클로옥시게나제(COX) 효소를 비선택적으로 억제하여 프로스타글란딘 합성을 차단한다. Bartter 증후군의 일차 치료제로, 프로스타글란딘 매개된 레닌 분비와 다뇨를 억제하여 저칼륨혈증과 성장 지연을 호전시킨다. 위장관 부작용에 주의해야 한다.