2세 남아가 성장 지연과 구토를 주소로 내원하였다. 환아는 생후부터 수유 후 자주 구토하였으며, 체중 증가가 불량하다고 한다. 신체 검진상 탈수 소견이 관찰된다. 혈액 검사: pH 7.30, HCO3- 16 mEq/L, K 3.2 mEq/L, Na 138 mEq/L, Cl 110 mEq/L, 포도당 60 mg/dL, 락테이트 4.5 mmol/L. 소변 유기산 검사는 아래와 같다. 위 환자의 가장 적절한 치료는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 메틸말론산혈증 (Methylmalonic Acidemia) — 메틸말로닐-CoA 뮤테이스 효소 결핍 또는 코발민(비타민 B12) 대사 이상으로 인해 메틸말론산이 축적되는 상염색체 열성 유전 질환. 대사성 산증, 구토, 성장 지연, 신경학적 장애를 유발.
• 프로피온산혈증 (Propionic Acidemia) — 프로피오닐-CoA 카르복실라아제 효소 결핍으로 프로피온산이 축적되는 상염색체 열성 유전 질환. 임상 양상은 메틸말론산혈증과 유사하며, 급성 대사 위기 시 고암모늄혈증이 심할 수 있음.
• 카르니틴 — 장쇄 지방산을 미토콘드리아 내막으로 운반하는 데 필수적인 물질. 유기산혈증에서는 독성 유기산-CoA를 카르니틴과 결합시켜 수용성 카르니틴 에스터로 만들어 신장을 통해 배출시키는 디톡시피케이션(해독) 역할을 함.
• 판코니 증후군 (Fanconi Syndrome) — 근위 신세뇨관의 전반적 기능 장애로 인해 포도당, 아미노산, 인산, 중탄산염 등이 비정상적으로 소변으로 배출되는 상태. 이 사례에서는 유기산 대사 이상으로 인한 '이차성 판코니 증후군'이 발생한 것.
• 고음이온차 간극 대사성 산증 (High Anion Gap Metabolic Acidosis) — 혈청 음이온 차 간극(AG = Na - [Cl + HCO3])이 정상(8-12 mEq/L)보다 증가한 대사성 산증. 이 환자의 AG은 138 - (110 + 16) = 12 mEq/L로 경계선이지만, 락테이트와 유기산 축적으로 인해 발생. 원인은 MUDPILES(메탄올, 요독증, 당뇨병성 케톤산증, 파라알데히드, 아이소니아지드/철, 락테이트, 에틸렌 글리콜, 살리실산염)로 기억.