선천성 십이지장 폐쇄증을 동반할 위험이 가장 높은 염색체 이상 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 선천성 십이지장 폐쇄증 (Duodenal Atresia) — 신생아기에 담즙성 구토를 일으키는 대표적인 원인 중 하나로, 십이지장의 완전 폐쇄를 의미합니다. 복부 X선에서 위와 확장된 근위부 십이지장에 공기가 차 보이는 Double Bubble Sign이 진단적 소견입니다.
• 다운 증후군 (Down Syndrome) — 21번 염색체가 3개 존재하는 Trisomy 21로 인한 증후군입니다. 특징적 안면 기형, 지적 장애, 선천성 심장병(심내막 결손 등), 위장관 기형(십이지장 폐쇄증, 허쉬스프룽병 등)과 높은 연관성을 보입니다.
• Double Bubble Sign — 복부 단순 X선에서 보이는 전형적인 방사선학적 소견으로, 위와 확장된 근위부 십이지장 내 공기 음영이 두 개의 거품처럼 보입니다. 이는 십이지장 폐쇄증을 강력히 시사하는 소견입니다.
• Trisomy 21 — 21번 염색체가 3개인 상태로, 다운 증후군의 유전적 원인입니다. 세포유전학 검사(Karyotyping)로 확진합니다.
• Duodenoduodenostomy — 십이지장 폐쇄증의 표준 수술 방법으로, 폐쇄된 부위를 우회하도록 확장된 근위부 십이지장과 원위부 십이지장을 직접 연결하는 단락술(Bypass Surgery)입니다.