생후 3일 된 신생아가 출생 후 태변(Meconium) 배출이 없다. 항문 직장 검사상 직장 벽의 비후가 느… | 마이메르시 MyMerci
지라
문제

생후 3일 된 신생아가 출생 후 태변(Meconium) 배출이 없다. 항문 직장 검사상 직장 벽의 비후가 느껴진다. 항문 직장 내압 검사 결과 직장-항문 억제 반사(RAIR) 소실이 확인되었다. 이 환자의 진단은?

해설
태변 배출 지연, 직장 벽 비후 및 RAIR 소실은 HD의 전형적인 진단 기준이다.

심화 해설

Case Analysis 이 증례는 생후 3일 된 신생아의 태변 배출 지연(Delayed passage of meconium)을 주소로 합니다. 신생아에서 태변은 생후 24-48시간 이내에 배출되는 것이 정상입니다. 항문 직장 검사에서 직장 벽의 비후는 장관 내 압력 증가로 인한 비대를 시사합니다. 결정적인 진단적 단서는 직장-항문 억제 반사(Rectoanal Inhibitory Reflex, RAIR)의 소실입니다. RAIR는 직장 팽창 시 내항문 괄약근의 일시적 이완을 유도하는 생리적 반사로, 장간막 신경절세포(Myenteric ganglion cells)의 존재와 기능을 반영합니다. 이 반사의 소실은 선천성 거대 결장증(Hirschsprung's Disease)의 핵심 병리생리학인 장간막 신경절세포의 선천적 결여(Aganglionosis)를 확진하는 소견입니다. 교과서(Nelson Textbook of Pediatrics)에 따르면, 태변 배출 지연, 복부 팽만, 그리고 RAIR 소실은 Hirschsprung's Disease의 진단적 3대 요소입니다.

Mnemonic Hirschsprung's Disease의 핵심을 기억하는 비법: "No Gang, No Relax" * No Gang: 장간막 신경절세포(Ganglion cells)가 없다(Aganglionosis). * No Relax: 내항문 괄약근이 이완되지 않아(RAIR 소실) 기능적 폐쇄를 일으킨다.

임상 시나리오

Management Hirschsprung's Disease의 확정적 치료는 수술입니다. 수술의 목표는 신경절세포가 없는(Aganglionic) 장 segment를 절제하고, 정상 신경절세포를 가진 장을 항문까지 내려 항문문합을 시행하는 것입니다. 대표적인 술식으로는 Swenson, Duhamel, Soave 수술 등이 있습니다. 수술 전까지는 직장 세척(Rectal irrigation)을 통해 장 내용물을 배출시키고, 장염(Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC) 발생을 예방하는 것이 중요합니다. HAEC는 생명을 위협할 수 있는 주요 합병증입니다. Critical Warning * 수술 전 직장 세척은 필수적이며, 이를 소홀히 하면 치명적인 장염(HAEC)이 발생할 위험이 급증합니다. * 항문 직장 내압 검사 전에 관장이나 세척을 해서는 안 됩니다. 이는 RAIR를 유발하거나 검사 결과를 왜곡시킬 수 있습니다. * 진단 시 직장 생검(Rectal biopsy)이 금기증은 아니지만, 신생아에서는 출혈 위험이 있으니 주의 깊게 시행해야 합니다.

핵심 개념

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