12세 여아가 최근 1개월간의 간헐적인 하복부 통증과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 아직 초경은 시작되지 … | 마이메르시 MyMerci
이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행문제집 보기
난소 종양
문제
12세 여아가 최근 1개월간의 간헐적인 하복부 통증과 복부 팽만을 주소로 내원하였다. 아직 초경은 시작되지 않았다. 복부 초음파 검사에서 우측 난소에 8 cm 크기의 다방성(multiloculated) 낭성 종괴가 관찰되며, 내부에 격벽이 존재하고 일부 고형 성분이 동반되어 있다. 복수는 관찰되지 않는다. 혈액검사는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 적절한 처치는?
혈액검사는 다음과 같다.
AFP 120 ng/mL (0~10), β-hCG
1초음파 추적 관찰
2경구피임약
3초음파 유도하 종괴 흡인
4수술적 제거 및 조직학적 진단✓ 정답
5항암화학요법
해설
초경 전 여아에서 복합성(multiloculated) 난소 종괴는 악성 가능성이 있어 수술적 평가가 필요하다
Case Analysis
소아 및 청소년에서 난소 종양은 성인과 달리
→ germ cell tumor의 비율이 높고 악성 가능성도 고려해야 한다.
이 환자는
• 초경 전
• multiloculated mass
• 고형 성분 존재
• AFP 상승
으로 난소 악성 종양(특히 yolk sac tumor 등)을 의심해야 한다.
따라서 단순 관찰이 아니라
→ 수술적 제거 및 조직학적 진단이 필요하다.
Prof's Note
소아 난소 종양 문제는 tumor marker (AFP, β-hCG), complex morphology 를 보면 바로 악성 가능성을 떠올려야 한다.
임상 시나리오
Management
수술적 종양 제거 및 병리 진단 후, 결과에 따라 추가 항암치료를 계획한다
Critical Warning
소아에서 난소 종양을 단순 낭종으로 오인하여 관찰하면 악성 종양의 진단이 지연될 수 있다
핵심 개념
BRCA1 — BRCA1은 상동 재조합(Homologous Recombination)을 통한 DNA 손상 복구에 관여하는 종양 억제 유전자입니다. 돌연변이 시 유방암 및 난소암 발병 위험이 크게 증가하며, PARP 억제제 치료의 반응 예측 인자로 사용됩니다.
백금 저항성 (Platinum-resistant) — 백금 저항성 재발은 최종 백금 기반 치료 종료 후 무진단 기간(Progression-Free Interval, PFI)이 6개월 미만인 경우를 말합니다. 이는 암세포가 백금 제제에 대한 내성을 획득했음을 의미하며, 이후 치료 전략을 비백금 요법으로 전환하는 중요한 기준이 됩니다.
PARP 억제제 (PARP inhibitor) — PARP 억제제는 DNA 단일 가닥 손상 복구에 관여하는 PARP 효소를 억제하는 표적 항암제입니다. BRCA 돌연변이 등 상동 재조합 결함(HRD)이 있는 암세포에서 사용 시, DNA 손상을 복구할 수 없는 '합성 치명성(Synthetic Lethality)'을 유도하여 선택적으로 암세포를 사멸시킵니다.
Olaparib — Olaparib는 경구용 PARP 억제제로, BRCA 돌연변이 양성인 진행성 난소암의 유지 치료 또는 백금 감수성/저항성 재발 치료에 사용됩니다. 표준 용량은 300mg 1일 2회입니다.
합성 치명성 (Synthetic Lethality) — 합성 치명성은 두 개의 유전자 경로가 각각 별도로 손상되었을 때는 세포가 생존할 수 있지만, 동시에 손상되면 세포 사멸이 일어나는 현상입니다. PARP 억제제는 BRCA 돌연변이(한 경로 손상)가 있는 암세포에 PARP 억제(다른 경로 손상)를 가하여 선택적 세포 사멸을 유도하는 원리입니다.