18세 여성이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키와 체중은 정상이며, 유방 발달은 Tanner stage V로 정상적으로 이루어져 있다. 신체진찰에서 음모와 액모는 정상적으로 관찰된다. 외음부는 여성형이나 질 길이가 짧게 끝나는 소견을 보인다. 골반 초음파에서 자궁이 관찰되지 않으며, 양측 난소는 정상 크기로 확인된다. 이 환자의 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 완전 안드로겐 불감성 증후군 — 완전 안드로겐 불감성 증후군(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)은 46,XY 핵형을 가진 개체가 안드로겐 수용체 결함으로 인해 안드로겐에 전혀 반응하지 못하는 질환입니다. 결과적으로 외부 생식기는 완전한 여성형으로 발달하지만, 자궁과 난관은 없으며 정소는 복강 내나 서혜부에 존재합니다. 사춘기에는 정소에서 생성되는 에스트로겐의 작용으로 여성형 유방이 발달하지만, 월경은 없습니다.
• 원발성 무월경 — 원발성 무월경(Primary Amenorrhea)은 만 15세가 되어도 월경이 시작되지 않거나, 2차 성징 발달(유방 발달) 시작 후 3년이 지나도 월경이 없는 상태를 말합니다. 원인은 크게 생식기 구조 이상(예: 질격막, 질무형성증), 난소 기능 이상(예: 터너 증후군), 뇌하수체/시상하부 이상, 또는 CAIS와 같은 성 발달 장애로 구분됩니다.
• 생식샘 절제술 — 생식샘 절제술(Gonadectomy)은 정소나 난소를 제거하는 수술입니다. CAIS와 같은 Y 염색체 성분을 가진 생식샘 발달 장애에서, 복강 내에 위치한 정소는 악성 종양(특히 정상세포종) 발생 위험이 높아 예방적 제거가 표준 치료입니다.
• 정상세포종 — 정상세포종(Gonadoblastoma)은 성염색체 이상이나 성 발달 장애를 가진 환자의 생식샘에서 발생하는 양성 종양입니다. 그러나 이 중 약 50%에서 악성 종양(주로 정세포종; Dysgerminoma)으로 발전할 수 있어 위험합니다. CAIS, 터너 증후군(45,X/46,XY 모자이시즘) 등에서 발생 위험이 증가합니다.
• 46,XY — 46,XY는 정상 남성 핵형을 나타냅니다. 그러나 외부 생식기가 완전한 여성형인 46,XY 개체를 발견했다면, 안드로겐 불감성 증후군, 5-알파 환원효소 결핍증, 또는 순수 생식선 발달 부전 등의 성 발달 장애를 반드시 의심해야 합니다.