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무월경
문제

16세 여성이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키와 체중은 정상 범위이며, 유방 발달은 Tanner stage I으로 거의 관찰되지 않는다. 신체진찰에서 음모와 액모는 정상적으로 관찰된다. 외음부는 여성형이며, 골반 초음파에서 자궁은 정상적으로 존재하나 양측 성선은 작고 섬유성 띠(streak gonad)로 보인다. 혈액검사에서 FSH와 LH는 증가되어 있고, 에스트라디올은 감소되어 있다. 염색체 검사 결과는 46,XY였다. 이 환자에서 가장 적절한 치료는?

해설
Swyer syndrome → streak gonad → 종양 위험 → gonadectomy
같은 주제 다음 문제33세 여성이 3개월 전부터 월경량이 현저하게 감소하고 무월경에 가까운 상태를 보이다가 최근 불규칙적인 소량의 출혈이 있다. 과거력상 6개월 전 소파술(D&C)을…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 • 원발성 무월경 • 유방 발달 없음 (에스트로겐 부족) • 음모 정상 • 자궁 존재 • streak gonad • 46,XY • 고FSH/LH → **스와이어 증후군 (46,XY 순수 생식샘 발육부전)**이다. 스와이어 증후군에서는 • 비정상적인 streak gonad에 • gonadoblastoma 등의 종양 발생 위험이 매우 높다 따라서 → 진단 후 **생식샘 제거술(gonadectomy)**이 반드시 필요하다. 이후에는 • estrogen ± progesterone 치료로 2차 성징 유도 및 유지가 필요하다.

Prof's note Swyer syndrome 핵심 • 46XY • SRY 이상 → 고환 형성 실패 • 자궁 존재 • streak gonad → 종양 위험 높음

임상 시나리오

Management • gonadectomy (진단 후 조기 시행) • estrogen → 이후 progesterone 추가 Critical Warning Swyer syndrome에서는 streak gonad의 종양 위험이 매우 높으므로 지체 없이 생식샘 제거술을 시행해야 한다.

핵심 개념

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