17세 여학생이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키는 또래보다 큰 편이며, 유방 발달은 Tanner stage V로 잘 발달되어 있다. 신체진찰에서 음모와 액모는 거의 관찰되지 않으며, 외음부는 여성형으로 보인다. 골반 초음파에서 자궁이 보이지 않으며, 양측 서혜부에서 고환으로 의심되는 구조물이 관찰된다. 이 환자에서 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 원발성 무월경 — 원발성 무월경(Primary Amenorrhea)은 만 15세까지 월경이 시작되지 않거나, 2차 성징 발달 시작 후 5년이 지나도 월경이 없는 경우를 말합니다. 생식기 해부학적 이상, 호르몬 축 이상, 염색체 이상 등 다양한 원인이 있습니다.
• FSH/LH — FSH (Follicle-Stimulating Hormone)와 LH (Luteinizing Hormone)는 뇌하수체 전엽에서 분비되는 성선자극호르몬(Gonadotropin)입니다. 이 수치를 통해 성선기능저하증의 원인이 뇌하수체/시상하부(저성선자극호르몬성)인지, 성선 자체(고성선자극호르몬성)인지 감별할 수 있습니다.
• DHEA-S — DHEA-S (Dehydroepiandrosterone Sulfate)는 부신 피질에서 주로 생성되는 안드로겐 전구체 호르몬입니다. 반감기가 길어 하루 중 변동이 적어 평가에 유용하며, 부신 유래 안드로겐 생성을 반영하는 지표로 사용됩니다. 매우 낮은 수치는 부신 기능 저하나 선천적 결손을 시사합니다.
• 안드로겐 불감성 증후군 — 안드로겐 불감성 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)은 X-연관 열성 유전으로, 안드로겐 수용체(Androgen Receptor)의 결함으로 인해 표적 조직이 테스토스테론 및 DHT에 반응하지 못하는 질환입니다. 표현형은 완전형(CAIS)에서 부분형(PAIS)까지 스펙트럼을 이룹니다.
• 성선절제술 — 성선절제술(Gonadectomy)은 Y 염색체 물질을 가진 성선(고환 조직)을 제거하는 수술입니다. 안드로겐 불감성 증후군이나 성선 발달 이상증과 같이 악성 변성(Gonadoblastoma) 위험이 높은 경우 예방적으로 시행되는 중요한 처치입니다.