17세 여성이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키와 체중은 정상 범위이며, 유방 발달은 Tanner stage I으로 거의 관찰되지 않는다. 신체진찰에서 음모와 액모는 정상적으로 관찰된다. 외음부는 여성형이며, 골반 초음파에서 자궁은 정상적으로 존재하나 난소는 작고 섬유성 띠(streak gonad)로 보인다. 혈액검사에서 FSH와 LH는 증가되어 있고, 에스트라디올은 감소되어 있다. 염색체 검사 결과는 46,XY였다. 이 환자의 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 이측반맹 — 양측 이측반맹(Bitemporal Hemianopsia)은 시신경교차 중앙부가 손상되어 양쪽 눈의 측두측 시야를 잃는 상태로, 뇌하수체 선종(Pituitary adenoma)이 시신경교차를 압박할 때 나타나는 전형적인 소견입니다.
• 고프로락틴혈증 — 고프로락틴혈증(Hyperprolactinemia)은 프로락틴 수치가 비정상적으로 높은 상태로, 무월경, 유루증, 성욕 감퇴 등을 유발합니다. 원인은 프로락틴분비선종, 약물(항정신병제), 갑상선기능저하증, 신부전 등 다양합니다.
• 1차성 갑상선기능저하증 — 1차성 갑상선기능저하증(Primary Hypothyroidism)은 갑상선 자체의 기능 부전으로 인해 TSH가 상승하고 free T4가 감소하는 상태입니다. 가장 흔한 원인은 자가면역성 질환인 하시모토 갑상선염(Hashimoto's thyroiditis)입니다.
• TRH — 갑상선자극호르몬분비호르몬(Thyrotropin-Releasing Hormone, TRH)은 시상하부에서 분비되어 뇌하수체 전엽을 자극하여 TSH와 프로락틴(Prolactin) 분비를 촉진합니다. 1차성 갑상선기능저하증에서는 음성 되먹임 고리가 깨져 TRH 분비가 과다해지고, 이로 인해 프로락틴 분비도 증가할 수 있습니다.
• 무월경 — 무월경(Amenorrhea)은 생리가 없는 상태로, 6개월 이상 무월경이면 2차성 무월경으로 분류합니다. 본 증례에서는 고프로락틴혈증이 뇌하수체에서의 GnRH 분비를 억제하고, 갑상선기능저하증 자체도 무배란을 유발하여 무월경의 원인이 됩니다.