16세 여학생이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키가 또래보다 작고, 목이 짧으며 목덜미에 피부주름이… | 마이메르시 MyMerci
무월경
문제

16세 여학생이 아직 월경이 시작되지 않아 내원하였다. 키가 또래보다 작고, 목이 짧으며 목덜미에 피부주름이 관찰된다. 신체진찰에서 유방 발달은 Tanner stage I이며, 음모는 Tanner stage II이다. 골반 초음파에서 자궁은 작게 관찰되며, 난소는 띠 모양(streak gonad)으로 보인다. 염색체 검사에서 45,X/46,XY 모자이크로 확인되었다. 이 환자의 치료로 가장 적절한 것은?

해설
Y 염색체 포함 Turner → 종양 위험 → gonadectomy

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 • 저신장 • 목덜미 피부주름 (webbed neck) • streak gonad • 원발성 무월경 • 45,X/46,XY 모자이크 → **Turner syndrome (mosaic)**이다. 특히 Y 염색체가 포함된 경우 gonadoblastoma 발생 위험이 증가한다. 따라서 → 예방적 치료로 → **생식샘 절제술(gonadectomy)**이 필요하다. 이후 2차 성징 유도 및 유지 목적의 → 호르몬 치료를 시행한다.

Prof's note Turner syndrome 치료 핵심 • 성장호르몬 → 키 증가 • 에스트로겐 → 2차 성징 • Y chromosome 있으면 gonadectomy 필수

임상 시나리오

Management • 생식샘 절제술 • 이후 estrogen ± progesterone therapy • 성장호르몬 고려

Critical Warning Turner 환자에서 항상 핵형을 확인해야 한다. 특히 Y 염색체가 포함된 경우는 반드시 gonadectomy를 시행해야 한다.

핵심 개념

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