19세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하였다. 신장 148cm, 체중 45kg. 2차 성징이 발달하지 않… | 마이메르시 MyMerci
무월경
문제

19세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하였다. 신장 148cm, 체중 45kg. 2차 성징이 발달하지 않았으며 유방은 Tanner stage 1이다. 목이 짧고 익상경이 관찰된다. 심장 청진에서 수축기 심잡음이 들린다. 혈액검사 및 염색체 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에게 동반될 수 있는 질환은?

혈액검사: FSH 95 mIU/mL, LH 68 mIU/mL, E2 5 pg/mL / 염색체 검사: 45,X
해설
Turner syndrome(45,X) → 대동맥 축착, bicuspid aortic valve

심화 해설

Case Analysis 19세 여성의 원발성 무월경(Primary Amenorrhea)을 주소로 내원하였습니다. 신체 검사에서 키가 작고(148cm), 2차 성징 발달 부진(Tanner stage 1), 목이 짧고 익상경(Webbed neck)이 관찰됩니다. 이는 전형적인 선천성 기형 증후군(Congenital Malformation Syndrome)을 시사합니다. 혈액검사에서 FSH, LH가 매우 높고 E2가 낮은 고생식샘자극호르몬성 성선기능저하증(Hypergonadotropic Hypogonadism) 소견을 보입니다. 이는 난소의 기능 부전을 의미합니다. 결정적으로 염색체 검사에서 45,X 핵형이 확인되었습니다. 이는 터너 증후군(Turner Syndrome)의 진단 기준에 부합합니다(Harrison's 내과학). 터너 증후군은 선천성 심혈관 기형을 높은 빈도로 동반하는데, 그 중 가장 흔한 것은 대동맥 축착(Coarctation of the Aorta)입니다. 따라서 이 환자에게 동반될 수 있는 질환으로 대동맥 축착을 선택해야 합니다.

Mnemonic 터너 증후군의 특징을 기억하는 비법: "45, XO, No Ovaries, Coarctation" - 45,X: 핵형 - No Ovaries: 성선이형성증(Streak Gonad)으로 인한 난소 기능 부전 - Coarctation: 가장 흔한 심혈관 기형

임상 시나리오

Management 터너 증후군 환자의 관리는 다학제적 접근이 필요합니다. 1. 성선기능저하증 치료: 에스트로겐(Estrogen) 보충 요법을 통해 2차 성징을 유도하고 골밀도를 유지합니다. 일반적으로 12-13세 경에 저용량으로 시작하여 점진적으로 증량합니다. 이후 프로게스테론(Progesterone)을 추가하여 월경 주기를 만들고 자궁내막 과다증식을 예방합니다. 2. 성장 촉진: 키가 작은 경우, 성장호르몬(Growth Hormone) 치료를 고려할 수 있습니다. 3. 심혈관 기형 평가 및 관리: 모든 환자에서 심장 초음파(Echocardiography)를 시행하여 대동맥 축착, 이첨판 대동맥판(Bicuspid Aortic Valve) 등을 선별 검사합니다. 대동맥 축착이 확인되면 혈압 조절 및 필요시 풍선 성형술(Balloon Angioplasty)이나 수술적 교정을 시행합니다. 4. 정기적 추적 관찰: 갑상선 기능, 청력, 당뇨, 신장 기형 등 다른 동반 이상에 대한 정기 검사가 필요합니다. Critical Warning 터너 증후군 환자를 평가할 때 심혈관 기형을 간과하는 것은 치명적일 수 있습니다. 특히 대동맥 축착은 고혈압, 좌심부전, 대동맥 박리(Aortic Dissection)의 위험을 높입니다. 또한, 에스트로겐 치료 시 갑자기 고용량으로 시작하면 유방 발육이 불균형적일 수 있고 골단(Epiphyseal Plate)의 조기 유합을 촉진할 수 있어 주의가 필요합니다.

핵심 개념

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