18세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하였다. 키가 크고 체형은 여성형이며 유방은 Tanner stage… | 마이메르시 MyMerci
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무월경
문제

18세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하였다. 키가 크고 체형은 여성형이며 유방은 Tanner stage V로 잘 발달되어 있다. 신체진찰에서 음모와 액모는 거의 관찰되지 않는다. 외음부는 여성형이며 질은 짧게 끝난다. 골반 초음파에서 자궁이 관찰되지 않았고, 양측 서혜부에서 고환으로 의심되는 종괴가 촉지된다. 염색체 검사 결과는 46,XY였다. 이 환자에서 가장 적절한 치료는?

해설
AIS → 고환 존재 → 악성화 위험 → gonadectomy
같은 주제 다음 문제33세 여성이 3개월 전부터 월경량이 현저하게 감소하고 무월경에 가까운 상태를 보이다가 최근 불규칙적인 소량의 출혈이 있다. 과거력상 6개월 전 소파술(D&C)을…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 • 원발성 무월경 • 유방 발달 정상 • 음모/액모 결핍 • 자궁 없음 • 46,XY • 고환 존재 → 전형적인 안드로겐 불감성 증후군(AIS)이다. AIS에서는 고환이 • androgen 작용은 못하지만 • testosterone → estrogen으로 전환되어 유방 발달은 유지됨 그러나 • 복강 또는 서혜부 내 고환은 • gonadoblastoma 등의 악성 종양 위험이 존재 → 사춘기 이후 생식샘 제거술(gonadectomy)이 필요하다. (사춘기 이후 시행하는 이유: 자연적인 유방 발달 유지)

Prof's note AIS 치료 핵심 • 사춘기 이후 gonadectomy • 이후 estrogen replacement

임상 시나리오

Management • 사춘기 이후 gonadectomy • estrogen therapy 유지

Critical Warning AIS에서 자궁이 없다고 해서 치료가 필요 없는 것이 아니라, 고환의 악성화 위험 때문에 반드시 제거를 고려해야 한다.

핵심 개념

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