3세 아동이 하루종일 책장을 넘기며 혼자 논다. 엄마가 불러도 반응이 없어 청력검사를 했으나 이상은 없었다. 이 아동에게 추정되는 의학적 진단은?

핵심 단서의 해석
문제 속 아동은 3세로, 책장을 반복적으로 넘기는 행동을 하루 종일 지속하며 엄마의 부름에도 반응하지 않습니다. 청력검사에서 이상이 없었다는 점은 청각 경로의 손상이 아니라 사회적 상호작용(social interaction)과 공동 주의(joint attention)의 결핍 가능성을 시사합니다. 이름에 대한 반응 부재는 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)에서 흔히 관찰되는 초기 행동 지표 중 하나입니다 ^[1][2].

반복적 행동과 ASD의 연결
책장을 넘기는 행동은 단순한 놀이처럼 보일 수 있지만, 하루 종일 반복되고 타인과의 상호작용 없이 혼자서만 이루어진다는 점이 중요합니다. ASD의 핵심 특징 중 하나는 제한적이고 반복적인 행동 양상(restricted and repetitive behaviors, RRBs)입니다 ^[3][4]. 이는 특정 물체의 감각적 측면에 대한 비정상적 집착, 동일한 행동의 반복, 변화에 대한 저항 등으로 나타날 수 있습니다. 청력이 정상인데도 부름에 반응하지 않는 것은 사회적 자극에 대한 선택적 무반응으로, ASD의 사회적 의사소통 결함을 반영합니다.

감별 진단 포인트

보기	핵심 특징	이 아동에게 부합하지 않는 이유
뚜렛장애	다발성 운동 틱과 음성 틱이 1년 이상 지속	틱 증상이 제시되지 않았고, 사회적 무반응을 설명하지 못함
특정학습장애	읽기·쓰기·셈하기 등 학업 기술의 어려움	학령기 이전에는 진단이 어렵고, 사회적 상호작용 결함이 주 증상이 아님
의사소통장애	언어 발달 지연이나 표현·수용 언어의 결함	언어 문제만으로는 반복 행동과 사회적 무반응을 설명하기 어려움
반응성 애착장애	심각한 양육 결핍 후 위축되고 무반응인 모습	양육 환경의 병력이 제시되지 않았고, 반복 행동이 주된 특징이 아님

혼동 주의! 의사소통장애나 반응성 애착장애도 사회적 반응 저하를 보일 수 있으나, 반복적이고 제한된 행동이 동반될 때는 ASD를 우선적으로 고려해야 합니다. ASD의 진단은 사회적 의사소통 결함과 제한적·반복적 행동이라는 두 축이 모두 필요합니다 ^[3][4].

조기 발견의 중요성
ASD의 평균 진단 연령은 3~5세로, 생물학적 발병 시점과 진단 사이에 상당한 지연이 존재합니다 ^[2]. 그러나 생후 36개월 이전에도 이름에 대한 반응 감소, 공동 주의 결함, 비정상적 반복 행동 등의 비언어적 행동 지표가 관찰될 수 있습니다 ^[1]. 핵심! 조기 진단은 신경가소성이 높은 시기의 조기 개입으로 이어져 예후를 크게 개선할 수 있습니다. 간호사는 영유아 건강검진이나 예방접종 방문 시 보호자로부터 발달 이정표와 사회적 반응에 대한 정보를 적극적으로 청취하고, ASD의 초기 경고 신호를 선별하는 역할을 담당합니다 ^[4].