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학습 자료 둘러보기 →샤르코–마리–투스병(Charcot–Marie–Tooth)
•유전성, 대칭성, 종아리근위축증
•유전자 검사 시, 상염색체 우성이 가장 주되게 유전됨
•근위축은 팔다리 몸쪽 부분으로 진행(팔꿉관절, 넙다리 중간부 이상으로는 진행되지 않음)
•아킬레스힘줄의 단축, 발꿈치안쪽휜발증, 발꿈치들린오목발, 갈퀴발가락, 발처짐(steepage)보행
•휜발(talipes cavus), 망치발가락과 같은 기형 발생
샤르코–마리–투스병은 상염색체 우성 유전이 가장 흔하며, 원위부 우세 근위축이 발·종아리에서 시작해 손·전완으로 진행된다. 근위축은 팔꿉관절이나 넙다리 중간부 이상으로는 잘 진행하지 않는다.
족부 변형은 오목발과 갈퀴발가락이 가장 흔하며, 아킬레스힘줄 단축과 발꿈치들린오목발이 동반될 수 있다. 발처짐 보행은 단순 족하수 외에 유각기 골반 거상과 몸통 기울임 보상 전략을 함께 평가해야 한다.
오목발과 원위부 신경병증 양상만으로 CMT를 확정해서는 안 된다. 마차도–조셉병(SCA3)이 초기에 CMT로 오인될 수 있으므로, 소뇌 증상·연수 증상·안구 운동 이상이 나타나거나 비정형 경과를 보이면 유전자 재평가가 필요하다.
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