방금 푼 그 흐름,
합격까지 이어보세요
지식 자료를 소장하고 멋진 의료인으로 성장하세요
학습 자료 둘러보기 →| 감별 질환 | 핵심 병변 | 특징적 증상 | 본 사례와의 차이 |
|---|---|---|---|
| 프리드라이히 운동실조증 | 척수 뒤기둥, 척수소뇌로, 겉질척수로 | 감각성+소뇌성 실조, 눈떨림, 힘줄반사 소실, 갈짓자 보행 | 제시된 모든 증상과 일치 |
| 무도증(chorea) | 바닥핵(선조체) | 무도병성 불수의운동, 근긴장 저하 | 눈떨림, 감각성 실조, 갈짓자 보행이 주가 아님 |
| 샤르코-마리-투스병(CMT) | 말초신경 수초 또는 축삭 | 원위부 근위축, 발 처짐, 감각 저하 | 소뇌 징후(눈떨림, 실조)가 없음 |
| 수두증(hydrocephalus) | 뇌실 확장 | 두개내압 상승, 보행장애, 요실금, 인지저하 | 유전성 진행성 실조의 경과와 다름 |
| 척추갈림증(spina bifida) | 신경관 결손 | 선천성 하지 마비, 방광/장 기능 장애 | 출생 시부터 나타나며 진행성 실조가 아님 |
초기에는 눈떨림과 팔·머리·목의 활동떨림이 나타나고, 이후 근육 약화와 위축, 비협조성 운동이 진행되며 갈짓자 보행을 보이면 프리드라이히 운동실조증을 강하게 의심한다.
병리적으로 척수의 뒤기둥과 가쪽척수소뇌로에서 만성 변성이 시작되어 널판다발, 쐐기다발, 척수시상로, 겉질척수로로 파급된다. 뒤기둥 손상은 감각성 운동실조를, 척수소뇌로 손상은 소뇌성 운동실조를 유발한다.
진찰 시 무릎힘줄반사 소실, Romberg 징후 양성, Babinski 징후가 나타날 수 있다. 언어는 머뭇거리는 hot-potato type 또는 staccato 형식을 보인다.
힘줄반사가 소실되어 말초신경병증이나 아래운동신경세포 병변으로 오인하기 쉬우나, 소뇌 징후(눈떨림, 실조)와 감각성 실조가 동반되면 프리드라이히 운동실조증을 우선 고려해야 한다. 치유가 불가능하고 주로 합병증으로 사망하므로 조기 진단과 관리가 중요하다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.