다운증후군의 분류 중 표준 21 삼염색체형에서의 염색체 수로 옳은 것은?

다운증후군–표준 2삼염색체
•전체 다운증후군의 95%를 차지하는 대다수의 다운증후군
•세포 감수분열 시 21번 염색체가 둘로 분리되지 않아 전체 염색체의 수가 47개

핵심 해설 이 문제는 다운증후군(Down Syndrome)의 가장 흔한 유형인 표준 21 삼염색체형(Trisomy 21)의 염색체 수를 묻고 있어요. 정상인의 염색체 수는 46개(2n=46, 23쌍)이지만, 이 유형의 다운증후군 환자는 감수분열(Meiosis) 과정에서 21번 염색체가 비분리(Non-disjunction)되어 21번 염색체를 한 개 더 가지게 돼요. 결과적으로 전체 염색체 수가 47개가 되는 것이 핵심 포인트입니다.
핵심 개념 분석 (Key Concept): 다운증후군은 21번 염색체의 삼염색체(Trisomy 21)가 원인인 염색체 이상 질환이에요. 핵심! 표준 21 삼염색체형은 전체 다운증후군의 약 95%를 차지하며, 세포 분열 시 21번 염색체 쌍이 분리되지 않아 생식세포에 21번 염색체가 2개 들어가고, 정상 생식세포와 수정되어 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다.
정답 근거 (Answer Rationale): 핵심! 정답은 5번(47)입니다. 정상 핵형은 46,XX 또는 46,XY이지만, 표준 삼염색체형 다운증후군의 핵형은 47,XX,+21 또는 47,XY,+21로 표현돼요. 여기서 '+21'은 21번 염색체가 하나 더 있다는 뜻입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 혼동 주의! ④번 46은 정상인의 염색체 수이며, 전좌형(Translocation) 다운증후군의 경우 염색체 수는 46개일 수 있지만 21번 염색체의 유전물질이 과잉된 상태입니다. ①번 21은 21번 염색체의 번호를 염색체 '수'로 착각하게 만드는 오답이에요. ②번 24, ③번 28은 다운증후군과 관련 없는 수치입니다.
연관 개념 정리 (Related Concepts): 물리치료사는 다운증후군 아동의 특징적인 근골격계 문제(근긴장 저하, 인대 이완에 의한 환축추 불안정성 등)를 이해해야 해요. 환축추 불안정성(Atlantoaxial Instability) 평가가 중요한 이유도 염색체 이상에 따른 결합조직의 이완 때문입니다. 소아 물리치료 시 반드시 선별 검사가 필요해요. 개념 정리 다운증후군의 세 가지 세포유전학적 유형과 염색체 수 정리

분류	전체 비율	핵형 (Karyotype)	염색체 수
표준 21 삼염색체형	약 95%	47,XX,+21 또는 47,XY,+21	47개
전좌형 (Translocation)	약 3~4%	46,XX,der(14;21) 등	46개
모자이크형 (Mosaicism)	약 1~2%	46/47,+21 혼합	세포군에 따라 46개 또는 47개

암기 팁 "정상은 46, 다운은 +1 해서 47!"이라고 기억하세요. 21번 염색체가 하나 더 있다고 해서 염색체 수가 21개인 게 아니에요. 정상 염색체 46개에 21번 염색체 하나가 추가되어 47개가 되는 겁니다. 국시 빈출 포인트 국시에서는 다운증후군의 염색체 수뿐만 아니라, 각 유형별 비율과 특징, 그리고 물리치료 평가 시 중요한 환축추 불안정성(Atlantoaxial Instability) 선별 검사, 근긴장 저하(Hypotonia)에 따른 운동 발달 지연 중재 등을 함께 묻는 임상 사례형 문제가 자주 출제돼요. 기출 변형 주의! 단순히 염색체 수만 묻지 않고, "염색체 수가 46개인 다운증후군의 유형은?", "가장 흔한 다운증후군 유형의 핵형은?" 등 유형별 특징과 핵형 표기법을 비교하는 문제로 변형될 수 있어요.

임상 실무 가이드 임상 시나리오 (Clinical Scenario): 생후 6개월 된 다운증후군 영아가 소아 물리치료실에 내원했어요. 염색체 검사 결과 표준 21 삼염색체형(47,XX,+21)으로 진단받았으며, 전반적인 근긴장 저하(Hypotonia)와 목 가누기 지연이 관찰됩니다. 평가 및 중재 전략 (Assessment & Intervention): 핵심! 물리치료사는 소아과 의사로부터 환축추 불안정성에 대한 방사선 소견을 반드시 확인해야 해요. 평가 시에는 목의 과도한 굴곡이나 신전을 피하면서 머리 조절 능력을 평가하고, 전정 감각 및 고유수용성 감각을 활용한 신경발달치료(NDT) 접근으로 자세 조절 능력을 촉진해야 합니다. 환자 안전 및 주의사항 (Precautions): 인대 이완(Ligamentous Laxity)으로 인한 관절 탈구 위험이 높으므로, 특히 환축추 관절에 무리가 가는 물구나무서기, 앞구르기 등의 운동은 절대 금지입니다. 환자교육 프로토콜 보호자에게 근긴장 저하로 인해 에너지 소모가 많고 쉽게 피로해질 수 있음을 교육하고, 짧고 여러 번의 놀이 중심 중재를 권장해야 해요. 또한, 환축추 불안정성의 위험 신호(목 통증, 사경, 대소변 기능 변화, 보행 이상)를 교육하고 증상 발현 시 즉시 병원을 방문하도록 안내합니다. 선배 물리치료사의 한마디 "다운증후군 아동은 저마다 다른 강점을 가지고 있어요! 단순한 근력 강화보다는 성공적인 움직임 경험을 통해 동기 부여를 해주는 것이 훨씬 중요하답니다. 국시에서 염색체 수 하나만 외우지 말고, 이 아이들이 왜 이런 움직임 특성을 보이는지 연결해서 이해하는 게 진짜 실력이에요!"