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학습 자료 둘러보기 →샤르코-마리-투스병은 유전성 운동감각신경병증으로, 140개 이상의 원인유전자가 밝혀져 있다. 근위축은 원위부 우세 분포를 보여 장딴지와 발, 아래팔과 손에서 두드러지며, 팔꿉관절과 넙다리 중간부 이상으로는 진행되지 않는다.
대표적 발 변형으로 발꿈치안쪽휜발증, 발꿈치들린오목발, 갈퀴발가락이 관찰되며, 아킬레스힘줄 단축이 동반된다. 보행 시 발목 배측굴곡근 약화로 발처짐 보행이 나타난다.
비틀거림 보행은 소뇌성 운동실조의 전형적 양상이므로 CMT와 감별해야 한다. 다만 CMT와 유전성 강직성 하반신마비, 유전성 운동실조증 사이에 표현형 중복이 보고되므로 비전형적 사례에서는 신경학적 감별이 필요하다.
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