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학습 자료 둘러보기 →샤르코-마리-투스병은 유전성 말초신경병증으로 늦은 아동기~청소년기에 발병하며 남성에게 더 빈발한다. 가장 핵심적인 소견은 종아리 근육 위축과 약화이며 이로 인해 발처짐, 요족, 망치 발가락이 나타난다.
손상은 양측 대칭적으로 진행되며 질환의 경과는 완만하다. 평가 시 발목 배측굴곡과 족저굴곡 근력, 발 내재근 위축, 보행 중 발 끌림과 잦은 낙상 여부를 확인해야 한다.
안면 기형이나 얼굴 형태의 특이성은 CMT의 전형적 소견이 아니므로 감별 진단에 유의한다. 비유전성 또는 비대칭적 손상으로 오인하지 않도록 가족력과 양측 침범 여부를 반드시 확인한다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.