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•전기적 자극 시 반응은 현저히 증가된다.
•팔근육보다 다리근육의 긴장성 근경련이 심하게 발생한다.선천성근긴장증은 CLCN1 유전자 돌연변이로 인해 염소 통로(ClC-1) 기능이 저하되어 발생합니다. 이 통로는 안정 시 근육막 전도도의 약 80%를 담당하므로, 기능 저하 시 근육막이 과흥분 상태가 되어 근긴장(근수축 후 이완 지연)이 나타납니다.
근경련은 팔보다 다리 근육에서 더 심하게 나타나며, 전기 진단 검사에서는 반응이 감소하는 것이 아니라 현저히 증가합니다. 질환은 긴장성 근경련 형태를 취하며 이완성 마비가 아닙니다.
예후는 양호하여 호흡근 침범이 드물고 실질적 근력 약화도 심하지 않습니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 모두 정상 수명을 보이며, 열성 유형에서 근력 약화가 더 흔할 수 있으나 생명 유지 기능은 잘 보존됩니다.
모든 환자에서 약물 치료가 반드시 필요한 것은 아닙니다. 근긴장 증상이 일상생활에 주는 불편 정도에 따라 치료 필요성을 판단해야 하며, 전기 진단 검사에서 반응 증가를 질환 악화로 오인하지 않도록 주의합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.