그림과 같은 체형의 5세 아동에게서 재채기 후 눈을 뜨려면 동작이 천천히 일어나고, 첫 보행 시 다리가 강직되며, 근육이 발달된 것처럼 보여도 운동 형태는 매우 서툴다. 의심되는 질환으로 옳은 것은?

1 중증성근무력증
2 선천성근긴장증 ✓ 정답
3 선천성근무긴장증
4 진행성근이영양증
5 상염색체열성근이영양증

해설

선천성근긴장증

•재채기 후 눈을 뜨려면 동작이 천천히 일어난다.

•첫 보행 시 다리가 강직된다.
•근육이 발달된 것처럼 보여도 운동형태는 매우 서툴다.

같은 주제 다음 문제그림과 같은 환자에게 적절한 운동치료 중재로 옳은 것은?이 문제가 수록된 문제집2026 Edition 코어 물리치료사 패키지 Full-Pack99,000원 · 무료 체험 가능

선천성근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 전압의존성 염소통로(ClC-1)를 암호화하는 CLCN1 유전자의 변이로 발생하는 비이영양성 근긴장증(non-dystrophic myotonia)의 대표 질환이다. 이 질환은 근육이 수축한 뒤 이완이 지연되는 근긴장(myotonia) 현상을 핵심 징후로 하며, 근섬유 자체의 퇴행이나 위축은 동반하지 않는다는 점에서 근이영양증과 감별된다.

문제에서 제시된 증상은 모두 근긴장의 임상 양상으로 설명된다. 재채기처럼 강한 수의적 수축이 일어난 직후 눈을 뜨려고 할 때 눈둘레근(orbicularis oculi)의 이완이 지연되어 동작이 느려지고, 첫 보행 시 하지 근육이 수축 후 풀리지 않아 다리가 뻣뻣하게 강직되는 워밍업 현상(warm-up phenomenon)이 나타난다. 또한 지속적인 불수의적 등척성 수축이 반복되면서 근육이 비대해 보일 수 있으나, 실제 운동 조절은 서툴고 둔하게 보이는 것이 특징이다.

선천성근긴장증은 근육의 반복적인 수축으로 증상이 호전되는 워밍업 현상이 관찰되며, 이는 근이영양증이나 중증성근무력증에서는 나타나지 않는 감별점이다. 중증성근무력증(myasthenia gravis)은 반복 사용 시 근력이 오히려 떨어지는 피로 현상이 특징이고, 진행성근이영양증은 근긴장보다 근위약과 근위축이 주된 경과이다.

근거 자료에서도 선천성근긴장증은 CLCN1 변이에 의해 발생하며, 수의적 수축 또는 유발된 수축 이후 근이완이 지연되는 질환으로 기술되어 있다. 소아에서 발병 연령은 1세에서 11세까지 다양하게 보고되며, 유전 양상은 상염색체 우성 또는 열성 모두 가능하다. 진단은 특징적인 임상 양상과 근전도 검사에서 근긴장성 방전(myotonic discharge)을 확인하고, 유전자 검사로 CLCN1 변이를 동정함으로써 확정할 수 있다.

구분	선천성근긴장증	중증성근무력증	진행성근이영양증
주요 증상	수축 후 이완 지연(근긴장)	반복 사용 시 근력 저하(피로)	진행성 근위약과 근위축
워밍업 현상	있음	없음	없음
근육 비대	기능적 비대 가능	없음	가성비대 가능
유전자	CLCN1	면역매개(유전성 아님)	DMD 등 근육 구조 단백질 유전자
근전도 소견	근긴장성 방전	반복 자극 시 감소 반응	근병증성 변화

혼동 주의! 선천성근긴장증(myotonia congenita)과 선천성근무긴장증(amyotonia congenita)은 이름이 유사하지만 전혀 다른 질환이다. 선천성근무긴장증은 영아기부터 심한 근긴장 저하와 근력 약화를 보이는 질환군을 지칭하는 과거 용어로, 문제에서 제시된 근육 강직이나 비대와는 양상이 반대이다. 핵심! 문제의 핵심 단서는 재채기 후 이완 지연, 첫 보행 시 강직, 근육 비대처럼 보이지만 서툰 운동이다. 이 세 가지는 모두 근긴장(myotonia)의 전형적 징후이며, 이를 보이는 질환은 선천성근긴장증이다.

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