| 구분 | Duchenne형 근이영양증(DMD) | 베커형 근이영양증(BMD) |
|---|---|---|
| 유전 양식 | X 염색체 연관 열성 | X 염색체 연관 열성 |
| 결손 단백질 | 디스트로핀 거의 결핍 | 디스트로핀 부분 결핍 또는 기능 저하 |
| 발병 시기 | 소아기 초반(5세 전후) | 학령기 후반~청소년기 이후 |
| 진행 속도 | 빠름, 12세 전후 보행 소실 | 느림, 보행 유지 기간이 김 |
| 초기 약화 부위 | 골반대근, 넓적다리 몸쪽 근육 | 골반대근, 넓적다리 몸쪽 근육(경미함) |
| 장딴지근 소견 | 가성비대 흔함 | 가성비대 가능 |
DMD는 디스트로핀 결핍으로 근섬유막이 손상되는 X 염색체 연관 열성 질환으로, 남아 5,000명당 1명 수준으로 발생한다. 근력 약화는 몸쪽 근육에서 먼저 시작되어 골반대근과 넓적다리 약화가 선행된 후 어깨부위로 진행된다.
바닥에서 일어날 때 손으로 넓적다리를 짚고 기어오르는 가우어스징후는 골반대근과 몸쪽 다리 근육 약화를 반영하는 핵심 신체검사 소견이다. 초기에는 장딴지근이 약해지기보다 가성비대로 커지고 단단하게 만져질 수 있다.
관절 구축 동반 여부는 오버검사로 엉덩정강근막띠의 단축을 평가한다. 엉덩허리근 약화는 고관절 굴곡근의 도수근력검사로 확인한다.
진행속도가 느린 근육계 질환은 베커형 근이영양증의 특징으로 DMD와 혼동하지 않도록 한다. DMD는 진행이 빠르며 치료하지 않으면 12세 전후에 보행 능력을 잃을 수 있다.
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