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매일 낮에 지나치게 졸린 증상과 함께 자기도 모르게 잠에 빠지며 1∼2시간 후 다시 증상이 반복되는 장애로 수면발작이라고도 하며, 탈력발작(cata-plexy), 수면마비(sleep paralysis), 입면 시 환각(hypnagogic hallucination)과 같은 증상이 동반되는 질환
| 증상 | 특징 | 기전 |
|---|---|---|
| 주간 과다 졸림증(EDS) | 모든 환자에서 나타나는 필수 증상. 밤에 충분히 자도 낮에 참을 수 없는 졸음이 반복됨 | 오렉신 결핍으로 각성 유지 실패 |
| 탈력발작(cataplexy) | 감정적 자극(웃음, 분노, 놀람)에 의해 갑자기 근긴장이 소실됨. 의식은 유지됨 | 렘수면의 근육 무긴장(atonie)이 깨어 있는 상태로 침투 |
| 입면 시 환각(hypnagogic hallucination) | 잠들기 직전에 생생한 환각(주로 시각·청각)을 경험함 | 렘수면의 꿈 현상이 각성-수면 경계에서 발생 |
| 수면마비(sleep paralysis) | 잠들거나 깨어날 때 몸을 움직일 수 없음. 수초~수분 지속 | 렘수면의 근육 무긴장이 각성 상태와 겹침 |
| 야간 수면 분절(disturbed nighttime sleep) | 밤잠이 자주 깨고 얕아짐 | 렘수면 조절 이상으로 수면 구조 전반이 불안정해짐 |
기면증은 오렉신 신경세포의 선택적 소실로 인해 각성 유지와 렘수면 억제 기능이 저하되어 발생합니다. 그 결과 수면잠복기 렘수면이 나타나고 렘수면 특유의 근육 무긴장과 꿈 현상이 각성-수면 경계에서 발생합니다.
주요 증상은 주간 과다 졸림증이 필수적으로 나타나며, 탈력발작은 감정적 자극에 의해 근긴장이 소실되지만 의식은 유지됩니다. 입면 시 환각과 수면마비는 렘수면 현상이 각성 상태로 침투한 것입니다.
진단은 수면다원검사와 다중 수면잠복기검사로 뒷받침하며, 평균 수면잠복기가 8분 미만이면서 2회 이상의 수면잠복기 렘수면이 확인되면 기면증을 강하게 시사합니다. 뇌척수액 오렉신 농도 측정은 제1형의 생물학적 표지자입니다.
탈력발작은 이름에 발작이 있지만 뇌전증 발작과 다릅니다. 의식이 명료하게 유지되고 뇌파에서 뇌전증 모양 파형이 나타나지 않으며, 감정적 유발 요인이 뚜렷한 점이 감별에 중요합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.