혈우병 환자의 증상이 아닌 것은?

주증상은 사소한 외상에도 출혈, 궤양이나 위염으로 인한 위장 출혈, 요로계 외상으로 인한 혈뇨, 혈종, 혈관절증, 검사소견상 부분트롬보플라스틴시간(PTT)의 지연, 응고인자 결핍 등이다.

혈우병은 응고인자가 선천적으로 결핍되어 지혈이 제대로 되지 않는 출혈성 질환입니다. 가장 흔한 형태는 제8응고인자가 부족한 혈우병 A와 제9응고인자가 부족한 혈우병 B이며, X 염색체를 통해 유전되므로 남성에게 주로 발현합니다^[1].

핵심 병태생리는 내인성 응고 경로에 관여하는 인자가 부족하여 피브린 형성이 지연되는 것입니다. 이 때문에 혈우병 환자는 사소한 충격에도 쉽게 멈추지 않는 출혈이 발생합니다. 대표적인 증상으로는 피부나 근육에 피가 고이는 혈종(hematoma), 관절강 내 출혈인 혈관절증(hemarthrosis), 요로계 출혈로 인한 혈뇨(hematuria)가 있습니다. 특히 혈관절증은 무릎·발목·팔꿈치 같은 경첩 관절에 반복적으로 발생하여 만성 관절병증으로 진행할 수 있어 임상에서 중요하게 관찰해야 합니다. 위장관 쪽으로는 위염이나 궤양(ulcer)이 있을 때 위장 출혈이 동반될 수 있습니다.

검사실 소견을 보면, 혈우병에서는 내인성 경로의 이상을 반영하여 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, PTT)이 연장됩니다. PTT는 내인성 및 공통 경로의 응고 기능을 평가하는 검사인데, 제8인자나 제9인자가 부족하면 피브린 응괴가 만들어지는 시간이 늘어나기 때문입니다. 따라서 PTT가 감소하는 것은 혈우병에서 기대되는 소견이 아닙니다. 혼동 주의! PTT 연장이 혈우병의 검사 소견이며, 감소는 오히려 혈전 경향이나 다른 상태를 시사할 수 있습니다.

혈우병의 출혈은 외상의 정도와 비례하지 않을 수 있습니다. 경미한 복부 외상 후에도 장벽 내 혈종이 생겨 장폐색으로 진행한 사례가 보고된 바 있는데, 이는 응고인자 보충과 보존적 치료로 호전되었습니다^[3]. 이처럼 혈우병 환자에서는 겉으로 보이는 손상이 작아도 내부 장기나 심부 조직에 광범위한 출혈이 발생할 수 있으므로, 활력징후와 복부 증상, 관절 부종 및 통증을 면밀히 사정해야 합니다.

여성 보인자의 경우에도 증상이 경미하거나 비전형적으로 나타날 수 있어, 출혈 경향이 있는 여성 환자에서 혈우병의 가능성을 배제하지 않는 접근이 필요합니다^[4]. 다만 전형적인 혈우병의 주된 임상 양상은 남성에게서 뚜렷하게 나타나며, 진단은 응고인자 활성도 측정으로 확정합니다.

정리하면 혈우병의 증상과 검사 소견에는 혈종, 혈관절증, 혈뇨, 위장 출혈(궤양과 동반), PTT 연장이 포함됩니다. 반면 PTT 감소는 혈우병의 소견으로 적절하지 않으므로 정답은 5번입니다.