혈우병에 대한 설명으로 옳은 것은?

혈우병은 반성 열성형질의 유전성 응고장애로 VIII, IX, XI 응고인자의 결핍으로 인해 출혈 경향이 증가하는 질환이다. 주증상은 사소한 외상에도 출혈, 궤양이나 위염으로 인한 위장 출혈, 요로계 외상으로 인한 혈뇨, 혈종, 혈관절증, 검사소견상 부분트롬보플라스틴시간(PTT)의 지연, 응고인자결핍 등이 있다. 치료 및 간호는 항혈우 인자 투여로 급성 출혈을 예방하고, aminocaproic acid의 섬유소 용해효소 억제제를 투여하여 출혈을 조절한다. 관절의 부종과 통증을 조절하기 위해 냉찜질 적용, 진통제, 부신피질 호르몬제 투여 등을 한다. 출혈과 부종이 진정되면 관절변형과 근위축을 예방하기 위해 능동적인 관절운동을 해야 한다.

정답 해설

혈우병(hemophilia)은 응고인자가 선천적으로 부족하여 발생하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 A는 제8응고인자(FVIII), 혈우병 B는 제9응고인자(FIX)의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하며, 두 유형 모두 X 염색체 연관 열성(X-linked recessive) 유전 방식을 따릅니다 ^[1][2][4]. X 염색체에 위치한 F8 또는 F9 유전자에 병적 변이가 생기면 해당 응고인자의 생성이나 기능이 저하되어 정상적인 피브린 응괴(fibrin clot) 형성이 어려워지고, 이로 인해 출혈 시간이 길어지거나 자연 출혈이 발생할 수 있습니다 ^[1].

유전 방식이 X 염색체 연관 열성이므로 주로 남성에게서 발현됩니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이어서 변이 유전자를 가지면 질환이 나타나지만, 여성은 보인자(carrier)가 되더라도 다른 정상 X 염색체가 보완하는 경우가 많아 대개 무증상이거나 경미한 증상을 보입니다 ^[1][2]. 따라서 보기 4번의 "여성에서 주로 발현되는 상염색체 우성 질환"은 유전 양식과 발현 성별 모두에서 틀린 설명입니다.

혈우병의 중증도는 혈중 기능적 응고인자의 활성도에 따라 경증(mild), 중등증(moderate), 중증(severe)으로 분류합니다. 중증 및 중등증 선천성 혈우병 A에서는 첫 출혈 에피소드가 대개 유아기 초기에 나타나며, 관절강내 출혈(hemarthrosis), 연조직 혈종, 외상 후 또는 자연 출혈 등이 특징적인 표현형입니다 ^[2][3]. 가족력이 없는 경우에도 상당한 출혈 에피소드가 발생한 뒤에야 진단되는 사례가 보고되므로, 신생아나 영아에서 비정형적인 출혈 소견이 보일 때 혈우병을 감별 진단에 포함해야 합니다 ^[3].

혈우병에서는 혈소판 수 자체는 정상입니다. 점상출혈(petechiae)은 혈소판 감소증이나 혈소판 기능 이상에서 두드러지게 나타나는 소견으로, 응고인자 결핍이 중심 병태생리인 혈우병의 전형적인 출혈 양상과는 구분됩니다 ^[1][2]. 혈우병 환자의 일차 지혈(primary hemostasis)은 혈소판에 의해 비교적 유지되므로 점상출혈보다는 심부 조직 출혈, 관절 출혈, 근육내 혈종 등이 더 특징적입니다.

응고 검사 소견에서도 차이가 있습니다. 제9응고인자는 내인성 경로(intrinsic pathway)의 핵심 구성 요소이므로 혈우병 B에서는 aPTT(activated partial thromboplastin time)가 연장됩니다 ^[1]. PT(prothrombin time)는 외인성 및 공통 경로를 반영하므로 혈우병에서는 대개 정상 범위로 유지됩니다. 따라서 보기 5번의 "PT가 연장되고 aPTT는 정상"이라는 설명은 혈우병의 검사 소견과 반대입니다. 비타민 K 결핍은 제2, 7, 9, 10 응고인자의 후천적 결핍을 일으켜 PT와 aPTT가 모두 연장될 수 있는 후천성 응고장애로, 선천성 유전질환인 혈우병과는 원인이 다릅니다 ^[1][2].

정리하면 혈우병은 X 염색체 연관 열성 유전질환으로, F8 또는 F9 유전자의 선천적 변이로 인해 제8응고인자 또는 제9응고인자가 부족해지면서 출혈 경향이 나타나는 질환입니다 ^[1][2][4]. 혈소판 수는 정상이고 점상출혈보다 심부 출혈이 특징적이며, aPTT는 연장되고 PT는 정상인 검사 패턴을 보입니다.

간호 임상 실무 가이드 혈우병 환아가 오른쪽 무릎이 붓고 아프다고 호소하며 병원에 왔습니다. 간호사로서의 우선순위 중재는?
1. 신속한 사정과 인자 보충 치료 준비: 활력징후, 통증 정도, 관절의 범위와 크기를 사정하고, 의사에게 알려 결핍 인자 농축제 투여를 촉진합니다.
2. 출혈 부위 관리: 무릎에 냉찜질을 적용하고, 편안한 자세로 안정을 취하도록 돕습니다.
3. 통증 관리 및 안전 확보: 처방에 따른 진통제(아세트아미노펜 등)를 투여하고, 출혈 위험을 고려해 근육주사는 피합니다. 주변 환경을 안전하게 정리합니다.
4. 교육 및 퇴원 계획: 급성기 후에는 물리치료사와 협력해 점진적인 관절 운동을 시작하도록 교육합니다. 가정에서의 출혈 징후 관찰법과 응급 조치에 대해 설명합니다.
선배 간호사의 한마디 "혈우병 환자 간호에서 가장 중요한 건 '예방'이에요. 일상생활에서 작은 상처에도 출혈이 길어질 수 있다는 걸 항상 염두에 두고, 안전 교육을 꼼꼼히 해야 해요. 그리고 관절 출혈은 반복되면 불구로 이어질 수 있으니, 냉찜질과 적절한 운동의 균형을 잘 잡아주세요!"