급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia, AML)의 골수 검사에서 가장 특징적으로 관찰되는 소견은
골수아구의 현저한 증가입니다. AML은 골수에서 조혈모세포 단계의 미성숙 세포가 분화를 멈추고 통제되지 않은 증식을 일으키는 질환이에요. 정상 조혈 과정에서는 골수아구가 단계적으로 성숙하여 호중구·단핵구·적혈구·혈소판으로 분화해야 하는데, AML에서는 이 분화 과정이 차단되면서 미성숙한 아구(blast)가 골수 안에 가득 차게 됩니다
[3].
AML의 진단은 말초혈액이나 골수에서 아구(blast)의 비율을 확인하는 것이 핵심 기준이며, 골수 검사는 진단과 아형 분류의 기본이 됩니다. 세계보건기구(WHO) 기준에 따르면 골수아구가 골수 유핵세포의
20% 이상을 차지하면 AML로 진단할 수 있어요. 정상 골수에서 골수아구는 보통
5% 미만이므로, 20% 이상이라는 수치는 정상 조혈이 미성숙 세포로 대체되었음을 의미합니다
[1][3].
골수 검사는 흡인 도말(aspirate)과 생검(trephine biopsy)을 함께 시행하는데, 흡인 도말에서는 세포의 형태를 자세히 관찰하여 아구의 비율과 특징을 평가하고, 생검에서는 골수의 세포충실도(cellularity)와 구조적 변화를 확인합니다. AML에서는 골수가 아구로 과밀해져 세포충실도가 매우 높게 나타나는 것이 전형적입니다
[2].
오답을 살펴보면, 적혈구와 혈소판의 현저한 증가는 AML에서 기대하기 어렵습니다. AML에서는 정상 조혈이 억제되므로 오히려
빈혈과
혈소판감소증이 흔하게 동반됩니다
[3]. 필라델피아 염색체는 만성 골수성 백혈병(CML)의 대표적 유전자 이상이고, 림프아구의 과밀한 증가는 급성 림프모구성 백혈병(ALL)에서 관찰되는 소견입니다.
혼동 주의! AML과 ALL은 모두 '급성 백혈병'이지만, AML은 골수아구(myeloblast), ALL은 림프아구(lymphoblast)가 증가한다는 점에서 감별됩니다.
골수 검사에서 아구의 확인은 형태학적 관찰뿐 아니라
다중파라미터 유세포분석,
세포유전학 검사,
분자유전학 검사를 함께 시행하여 진단과 위험도 분류를 정밀하게 수행합니다. 말초혈액에 아구가 순환하는 경우에는 말초혈액 검체로도 진단에 필요한 검사를 진행할 수 있지만, 골수 검사는 진단의 기준점을 확립하고 치료 후 관해 여부를 평가하는 데 여전히 중심적인 역할을 합니다
[1]. 치료 시작 후에는 관해유도 항암화학요법에 대한 반응을 확인하기 위해 14일째 골수 검사를 시행하여 골수의 저세포충실도(hypocellularity)를 문서화하기도 합니다
[1][4].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Bone marrow evaluation for diagnosis and monitoring of acute myeloid leukemia.일반논문Percival ME, Lai C, Estey E, Hourigan CS (2017) · DOI: 10.1016/j.blre.2017.01.003
- [2]
Histopathology in the diagnosis and classification of acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndromes, and myelodysplastic/myeloproliferative diseases.일반논문Orazi A (2007) · DOI: 10.1159/000101709
- [3]
Acute myeloid leukemia: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management.일반논문Shimony S, Stahl M, Stone RM (2023) · DOI: 10.1002/ajh.26822
- [4]
Is the D14 bone marrow in acute myeloid leukemia still the gold standard?일반논문Ofran Y (2016) · DOI: 10.1097/MOH.0000000000000214