사례 환자에게 나타날 수 있는 증상이 아닌 것은?

흔히 중성구감소증과 같은 의미로 사용된다. 증상과 징후는 인후통, 삼킴곤란, 인후와 구강점막의 궤양성 병변, 설사, 항문압통, 질 소양감이나 분비물, 호흡곤란, 기침 등이다. 신속히 치료하지 않으면 발열, 오한, 패혈증, 패혈증 쇼크 등 치명적인 상태로 진행되기 때문에 신속한 항생제 치료가 필요하다.

중성구감소증(neutropenia)은 말초혈액에서 호중구(neutrophil)가 정상보다 감소한 상태를 말합니다. 성인과 1세 이상 소아에서는 절대호중구수(absolute neutrophil count, ANC)가 1,500/μL 미만, 1세 미만 영아에서는 1,000/μL 미만일 때로 정의합니다^[1]. 중증도는 경증(1,000~1,500/μL), 중등증(500~999/μL), 중증(500/μL 미만)으로 분류합니다^[1].

중성구는 세균이나 진균 같은 병원체에 대한 1차 방어선 역할을 하므로, 중성구가 부족하면 감염에 취약해집니다. 특히 점막이 얇고 상재균이 많은 부위인 구강인두, 소화관, 항문, 질 등에서 증상이 먼저 나타납니다. 인후통, 삼킴곤란, 구강점막 궤양, 설사, 항문압통, 질 소양감이나 분비물, 호흡곤란, 기침 등이 대표적입니다. 중성구감소증 자체는 증상을 거의 일으키지 않으며, 임상 양상은 대부분 뒤따르는 감염이나 기저 질환에서 비롯됩니다. ^[2]

혼동 주의! 중성구감소증에서 감염이 생기면 발열이 나타날 수 있지만, 이는 ‘중성구 증가’가 아니라 오히려 중성구 수치가 낮은 상태에서 발생하는 발열입니다. 발열성 중성구감소증(febrile neutropenia)은 항암화학요법 후 흔히 나타나며, 신속한 항생제 투여가 필요한 응급 상황입니다^[1]. 중성구감소증 환자에서 감염이 진행되면 오한, 패혈증, 패혈성 쇼크로 악화될 수 있습니다.

중성구감소증의 진단에서 핵심은 절대호중구수(ANC)의 감소를 확인하는 것입니다. 백혈구 감소증(leukopenia)이 발견되면 백혈구 감별계산을 통해 어떤 아형이 감소했는지 확인하고, 말초혈액도말검사로 세포 형태를 검토합니다^[3]. 중성구감소증의 원인은 자가면역, 약물, 감염, 혈액종양, 선천성 질환 등 매우 다양하므로^[2], 단순히 수치만 보지 말고 임상 맥락과 함께 해석해야 합니다.

구분	중성구감소증에서 기대되는 소견	보기 5번(중성구 증가)
혈액학적 소견	ANC 감소(정의 기준 미만)	호중구 수치 상승
감염 위험	세균·진균 감염 위험 증가	급성 세균감염에서 호중구 증가 가능
임상 의미	면역 저하 상태	감염이나 염증에 대한 정상 반응

선천성 중증 중성구감소증(severe congenital neutropenia, SCN)은 ELANE 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인이며, ANC가 0.5×10⁹/L(500/μL) 미만으로 유지되면서 영아기부터 반복적인 생명 위협 감염이 나타납니다^[4]. 반복적인 구강궤양, 중이염, 피부감염 등이 초기 징후일 수 있으며, 드물게 중성구감소성 장염(neutropenic enterocolitis)으로 발현하기도 합니다^[4]. 이는 중성구감소증에서 점막 방어가 무너지면 구강뿐 아니라 장관까지 감염이 파급될 수 있음을 보여줍니다.

따라서 사례 환자에게 나타날 수 있는 증상은 인후통, 삼킴곤란, 구강궤양, 고열 등이며, 핵심! 중성구감소증에서는 ‘중성구 증가’가 나타나지 않습니다. 오히려 진단 기준 자체가 중성구 수치의 감소이므로, 보기 5번은 중성구감소증의 기대 소견과 반대되는 검사 결과입니다.