유전성 용혈빈혈의 증상으로 부적절한 것은?

유전성 용혈빈혈은 유전성 구상적혈구증이다. 증상은 창백, 피로, 활동 시 호흡곤란, 황달, 고빌리루빈혈증, 공처럼 둥근 모양의 적혈구 등이다.

유전성 용혈빈혈은 적혈구가 정상 수명을 채우지 못하고 조기에 파괴되는 질환군입니다. 이 중 대표적인 것이 유전성 구상적혈구증(hereditary spherocytosis)으로, 적혈구 막 단백질 결핍 때문에 적혈구가 공처럼 둥근 구상적혈구(spherocyte)로 변하고 비장에서 쉽게 파괴됩니다^[1][2].

유전성 구상적혈구증의 3대 징후는 빈혈, 황달, 비장비대입니다. 적혈구가 파괴되면 헤모글로빈이 분해되면서 비결합 빌리루빈(unconjugated bilirubin)이 상승하고, 이것이 피부와 공막에 침착되어 황달이 나타납니다^[1][2][3]. 따라서 고빌리루빈혈증과 황달은 서로 연결된 증상입니다. 빈혈로 인한 산소 운반 능력 저하는 가쁜 호흡, 창백, 피로, 활동 시 호흡곤란을 유발합니다^[1].

혼동 주의! 거대적아구성적혈구(megaloblast)는 유전성 용혈빈혈의 소견이 아닙니다. 거대적아구는 비타민 B12나 엽산 결핍으로 DNA 합성이 저하되어 골수에서 생성되는 비정상적으로 큰 적혈구 전구세포입니다. 유전성 용혈빈혈에서는 오히려 망상적혈구증가증(reticulocytosis)이 나타납니다. 골수가 파괴된 적혈구를 보충하기 위해 미성숙 적혈구를 빠르게 내보내기 때문입니다^[1].

구분	유전성 구상적혈구증	거대적아구성 빈혈
주요 원인	적혈구 막 단백질 결핍(유전)	비타민 B12·엽산 결핍
적혈구 형태	구상적혈구(공처럼 둥근 모양)	거대적아구, 과분엽 호중구
망상적혈구	증가	감소 또는 정상
빌리루빈	비결합 빌리루빈 상승	보통 정상

혈액도말표본에서 구상적혈구를 확인하는 것이 진단의 핵심 단서입니다. 정상 적혈구는 가운데가 옅은 양면오목원반 모양이지만, 막 단백질이 부족한 구상적혈구는 중심 함몰이 사라지고 진하고 둥글게 보입니다^[2]. 신생아에서는 황달이 가장 두드러진 증상일 수 있으며, 빌리루빈이 높으면 빌리루빈 관련 신경독성 위험이 있으므로 주의 깊게 관찰해야 합니다^[3].