유전성 용혈빈혈의 증상으로 부적절한 것은?

유전성 용혈빈혈은 유전성 구상적혈구증이다. 증상은 창백, 피로, 활동 시 호흡곤란, 황달, 고빌리루빈혈증, 공처럼 둥근 모양의 적혈구 등이다.

유전성 용혈성 빈혈(hereditary hemolytic anemia)의 특징과 증상에 대해 자세히 알아보겠습니다.

유전성 용혈성 빈혈의 주요 병태생리:
1. 적혈구 막 단백질이나 효소의 유전적 결함
2. 비정상적인 적혈구 형태와 기능
3. 적혈구 수명 감소와 과도한 파괴

주요 임상 증상과 검사 소견:
- 적혈구 파괴로 인한 황달과 고빌리루빈혈증
- 빈혈로 인한 호흡곤란, 피로, 창백
- 특징적인 구형 적혈구(spherocytes) 관찰
- 망상적혈구 증가
- 혈청 LDH 상승
- 합토글로빈 감소

임상적 의의:
- 조기 진단이 중요하며 가족력 확인 필수
- 용혈 위기(hemolytic crisis) 예방과 관리가 중요
- 비장절제술이 치료 옵션이 될 수 있음

Reference: Williams Hematology, 10th edition

환자: 이OO
나이/성별: 25/여
주호소: "숨쉬기가 힘들고 어지러워요"
내원경위: 유전성 용혈성 빈혈로 진단받고 외래 추적 관찰 중 증상 악화로 입원
의식수준: Alert
활력징후: BP 100/60mmHg, HR 110회/분, RR 28회/분, BT 37.2℃, SpO2 92%
신체검진: 창백한 피부, 결막 황달, 빈호흡 관찰

Assessment:
- Hgb 7.2g/dL, Hct 22%
- 총 빌리루빈 4.2mg/dL
- 망상적혈구 8%
- 구형적혈구(spherocytes) 관찰
- 호흡곤란, 빈맥 호소

Diagnosis:
- 적혈구 파괴 증가로 인한 빈혈
- 조직 산소화 부족
- 활동지속성 장애

Planning:
- 산소포화도 유지
- 적혈구 수혈
- 활동 제한 및 휴식

Implementation:
- 산소 투여 2L/min via nasal prong
- 농축적혈구 2단위 수혈
- 활력징후 모니터링
- 산소포화도 지속 측정

Evaluation:
- SpO2 98%로 상승
- Hgb 9.5g/dL로 상승
- 호흡곤란 완화
- 활력징후 안정화

해설: 유전성 용혈성 빈혈의 특징적 증상은 적혈구 파괴 증가로 인한 빈혈, 황달, 구형적혈구 출현입니다. 거대적아구성 적혈구는 비타민 B12나 엽산 결핍성 빈혈에서 나타나는 소견으로, 유전성 용혈성 빈혈과는 관련이 없습니다. 따라서 3번이 정답입니다.