식도이완불능증(esophageal achalasia)은 식도 하부의 운동장애로, 식도 몸통의 연동운동 소실과 하부식도조임근(lower esophageal sphincter, LES)의 불완전한 이완이 핵심 병태생리입니다. 이 질환은 식도 근육층 내 근육층신경얼기(myenteric plexus)의 퇴행성 변화로 인해 발생하며, 그 결과 삼킴 시 LES가 반사적으로 이완되지 못하고 식도 내 음식물이 위로 내려가지 못하게 됩니다.
고해상도 식도내압검사(high-resolution esophageal manometry, HREM)는 식도이완불능증 진단의 표준검사입니다. 이 검사를 통해 확인할 수 있는 대표적인 소견은
하부식도조임근의 압력 증가와 삼킴 시 괄약근의 불완전한 이완입니다. 정상적인 삼킴이 일어나면 LES는 반사적으로 이완되어 잔여압력이 낮아져야 하는데, 식도이완불능증 환자에서는 LES 이완이 충분히 일어나지 않아 잔여압력이 높게 측정됩니다. 이는 진단의 필수 기준이며, 가이드라인에서도 HREM에서 식도위접합부(esophagogastric junction, EGJ)의 불완전한 이완과 식도 몸통의 조직화된 연동운동 소실이 동반될 때 식도이완불능증으로 진단한다고 명시하고 있습니다
[3].
핵심! 식도내압검사는 식도의 압력 변화와 괄약근 기능을 평가하는 검사이므로, 점막 병변이나 식도의 해부학적 형태를 직접 보는 검사와는 목적이 다릅니다. 보기 1번의 식도점막과 병변 확인은 상부위장관 내시경 검사의 역할이고, 보기 2번의 식도 확대나 곧지 못한 형태 확인은 바륨연하검사(barium swallow)나 흉부 X선 검사에서 관찰할 수 있는 소견입니다. 근거 자료에서도 바륨연하검사, 상부 내시경, 고해상도 식도내압검사가 각각 해부학적 정보, 다른 질환 배제, 식도이완불능증의 유형 분류에 필요한 정보를 제공한다고 설명하고 있습니다
[1].
식도이완불능증의 진단 기준을 다시 정리하면 다음과 같습니다.
| 검사 | 확인 가능한 소견 | 식도이완불능증에서의 특징 |
|---|
| 고해상도 식도내압검사 | LES 압력, LES 이완 정도, 식도 몸통의 연동운동 | LES 불완전 이완, 식도 몸통의 연동운동 소실 |
| 상부위장관 내시경 | 식도 점막 상태, 병변, 기계적 폐색 여부 | 점막은 대개 정상이나 음식물 저류나 식도 확장이 동반될 수 있음 |
| 바륨연하검사 | 식도 형태, 직경, 통과 장애 | 식도 확장, 원위부가 좁아지는 새부리 모양(bird beak sign) |
보기 3번은 평활근 수축 강도가 낮고 LES 압력이 낮다고 하였는데, 이는 식도이완불능증과 반대되는 소견입니다. 식도이완불능증에서는 LES 압력이 정상보다 높거나 정상 범위이더라도 이완이 되지 않는 것이 문제입니다. 다만 식도 몸통의 연동운동은 소실되므로 수축 강도 자체는 유형에 따라 다를 수 있으나, LES 압력이 낮다는 표현은 적절하지 않습니다.
보기 5번은 삼킴 시 식도의 수축이 인두부에서 아래쪽으로 진행하는 정상적인 연동운동을 설명한 것입니다. 식도이완불능증에서는 이러한 조직화된 연동운동이 소실되므로 정상 소견에 해당하지 않습니다.
혼동 주의! 식도내압검사에서 LES의 “압력이 높다”는 것과 “이완이 되지 않는다”는 것은 구분해서 이해해야 합니다. 진단의 핵심은 단순히 기저압이 높은 것이 아니라 삼킴 후에도 잔여압력이 충분히 감소하지 않는
불완전한 이완(incomplete relaxation)입니다. LES 기저압이 정상 범위라도 이완 장애가 있으면 식도이완불능증으로 진단될 수 있습니다
[4]. 또한 고해상도 식도내압검사 결과에 따라 식도이완불능증은 세 가지 아형(I, II, III)으로 분류되며, 아형에 따라 치료 예후가 달라질 수 있다는 점도 임상에서 중요한 정보입니다
[1][3].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Esophageal Achalasia: Diagnostic Evaluation.일반논문Riccio F, Costantini M, Salvador R (2022) · DOI: 10.1007/s00268-022-06483-3
- [3]
ASGE guideline on the management of achalasia.가이드라인Khashab MA, Vela MF, Thosani N, Agrawal D, Buxbaum JL, Abbas Fehmi SM (2020) · DOI: 10.1016/j.gie.2019.04.231
- [4]
Detection of incomplete lower esophageal sphincter relaxation with conventional point-pressure sensors.일반논문Staiano A, Clouse RE (2001) · DOI: 10.1111/j.1572-0241.2001.05323.x