다음 자료에서 5세 남아의 땀검사 결과에 대한 판독으로 옳은 것은?

땀 염소 농도가 60mmol/L 이상이면 낭성섬유증에 합당한 결과로 보며 서로 다른 날 두 차례 확인한다. 30mmol/L 미만은 정상이고 그 사이는 경계 범위여서 유전자검사를 함께 한다. 반복되는 폐감염과 지방변, 성장부진이 함께 있으면 임상 소견도 진단을 뒷받침한다.

낭성섬유증(cystic fibrosis)은 세포막에서 염소 이온이 드나드는 통로 단백질의 결함으로 생기는 상염색체 열성 유전질환입니다. 이 통로가 제 기능을 못 하면 분비물의 수분이 줄어 끈끈해집니다. 그 결과 기도에서는 점액이 배출되지 못해 세균이 자리 잡고 폐감염이 반복되며, 췌장에서는 소화효소가 장으로 나가지 못해 지방과 단백질을 흡수하지 못합니다. 그래서 반복 폐렴과 만성 기침, 기름지고 냄새가 심한 지방변, 잘 먹는데도 늘지 않는 체중이 함께 나타나면 이 질환을 떠올려야 합니다.
진단의 기준 검사가 땀검사입니다. 땀샘에서도 염소가 다시 흡수되지 못해 땀에 염소가 많이 남기 때문에, 땀의 염소 농도를 재면 병의 유무를 가릴 수 있습니다. 판정 기준은 30mmol/L 미만이면 정상, 30에서 59mmol/L 사이면 경계 범위, 60mmol/L 이상이면 양성입니다. 양성 판정은 서로 다른 날 두 차례 시행해 확인하며, 경계 범위인 경우에는 유전자검사를 함께 해 판단합니다. 자료처럼 두 차례 모두 60을 크게 넘으면 임상 소견과 더불어 낭성섬유증에 합당한 결과로 읽습니다.
다른 검사와 비교해 두면 이해가 분명해집니다. 가슴 X선은 폐 침윤과 과팽창의 범위를 보여 주지만 원인 질환을 가리지 못하고, 객담 배양은 어떤 균이 자라고 있는지를 알려 주어 치료 약물을 고르는 데 쓰입니다. 폐기능검사는 기도폐쇄의 정도와 경과를 추적하는 데 필요하지만 진단 검사는 아닙니다. 이들 검사는 진단 이후 관리에 쓰이는 도구이며, 진단을 확정하는 것은 땀검사와 유전자검사입니다.
간호의 축은 두 가지입니다. 하나는 기도 청결입니다. 기관지확장제를 흡입한 뒤 흉부물리요법이나 진동 조끼로 점액을 밀어 올리고 기침으로 뱉게 하며, 이 순서를 식사 전이나 식후 시간이 지난 뒤에 시행합니다. 다른 하나는 영양입니다. 지방을 소화하지 못하므로 식사와 간식 때마다 췌장효소를 주고, 열량과 단백질을 넉넉히 주며 지용성 비타민을 보충합니다. 땀으로 염분을 많이 잃으므로 더운 날씨나 운동 후에는 소금과 수분을 더 보충해 주어야 합니다.
임상에서 놓치기 쉬운 지점은 감염관리와 가족 상담입니다. 환자끼리 같은 공간에 머물면 저항성 균이 옮아갈 수 있어 진료 동선을 분리합니다. 또한 상염색체 열성 유전이므로 형제의 검사와 가족의 유전 상담을 함께 안내해야 합니다.