다음 아동의 검사 결과를 근거로 추가해야 할 치료로 옳은 것은?

반복 수혈로 들어온 철이 배설되지 못하고 쌓이면 페리틴이 오르고 청동빛 색소침착과 간비대가 나타난다. 이때는 철킬레이트제를 시작해 축적된 철을 소변과 대변으로 내보내 심장과 간, 내분비 손상을 막는다. 수혈 간격을 늘리면 골수 확장과 골변형이 심해지고, 철분제나 고용량 비타민C는 철 부담을 키운다.

이 문항은 만성 수혈을 받는 아동에게서 무엇이 문제가 되는지를 묻습니다. 답은 빈혈 그 자체가 아니라 치료의 부산물인 철과잉입니다.
중증 지중해빈혈(thalassemia major)은 혈색소를 구성하는 사슬 합성에 장애가 생겨 적혈구가 제대로 만들어지지 못하는 유전성 빈혈입니다. 생후 6개월 무렵부터 심한 빈혈이 나타나고, 혈색소를 일정 수준 이상으로 유지하지 못하면 골수가 보상적으로 확장되어 두개골과 안면골이 변형되고 성장이 뒤처집니다. 그래서 정기적인 수혈이 필수 치료입니다.
문제는 사람 몸에 철을 적극적으로 배설하는 경로가 없다는 점입니다. 수혈로 들어온 적혈구가 수명을 다하면 그 안의 철이 그대로 몸에 남습니다. 반복 수혈이 몇 년 이어지면 철이 간, 심장, 췌장, 뇌하수체에 쌓여 간섬유화와 간경변, 심근병증과 부정맥, 당뇨병, 성장장애와 사춘기 지연을 일으킵니다. 피부에 나타나는 청동빛 색소침착은 철 침착의 겉으로 보이는 신호이고, 혈청 페리틴은 체내 철 저장량을 반영하는 지표입니다.
그러므로 치료의 두 축은 수혈과 철킬레이트 요법입니다. 킬레이트제는 몸에 쌓인 철과 결합해 소변이나 대변으로 배설시키는 약물이며, 데페록사민처럼 밤 시간에 피하로 천천히 주입하는 제형과 먹는 제형이 있습니다. 치료 목표는 페리틴을 안전한 범위로 낮추어 장기 손상을 예방하는 것입니다.
대비되는 개념으로 철결핍빈혈을 확실히 갈라 두십시오. 철결핍빈혈은 철이 모자란 상태여서 철분제를 주고 흡수를 돕기 위해 비타민C를 함께 권하지만, 지중해빈혈의 철과잉에서는 같은 처방이 정반대의 해가 됩니다. 두 질환 모두 소구성 저색소성 빈혈로 보이기 때문에 혈구 지표만으로 구분하려 하면 실수하기 쉽습니다.
임상에서 놓치기 쉬운 점은 순응도입니다. 킬레이트제 주입은 시간이 오래 걸리고 주사 부위 통증이 있어 학령기와 청소년기에 거르기 쉽습니다. 치료를 거르면 몇 년 뒤 심장 합병증으로 돌아온다는 점을 아동의 이해 수준에 맞추어 설명하고, 주사 부위를 돌려 쓰는 방법과 통증 완화법을 함께 교육해 주십시오.