생후 30시간에 퇴원하게 된 신생아의 선천대사이상 선별검사에 대한 조치는?

선천대사이상 선별검사는 단백질을 포함한 수유가 충분히 이루어진 뒤 채혈해야 대사산물이 쌓여 판별할 수 있으므로 생후 48시간 이후가 권장된다. 그보다 일찍 퇴원하면 퇴원 전에 한 번 채혈하고 생후 일주일 무렵 다시 채혈해 위음성을 걸러 낸다. 검사는 수유 방법과 관계없이 모든 신생아가 받는다.

선천대사이상 선별검사는 겉으로 멀쩡해 보이는 신생아에게서 치료 가능한 대사질환과 내분비질환을 찾아내기 위한 검사입니다. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)이나 선천성 갑상선기능저하증처럼 증상이 나타난 뒤에는 이미 지적장애 같은 되돌릴 수 없는 손상이 남는 질환들이 대상입니다. 그래서 이 검사는 진단검사가 아니라 걸러 내는 검사이며, 이상이 나오면 반드시 확진검사로 이어집니다.
채혈 시점을 따지는 이유는 검사 원리에 있습니다. 페닐케톤뇨증처럼 특정 아미노산을 분해하지 못하는 질환은 단백질을 먹어야 문제 물질이 몸 안에 쌓이고, 그래야 검사에서 잡힙니다. 태어난 직후에는 아직 수유가 충분하지 않아 수치가 올라가지 않은 상태이므로 이상이 있어도 정상으로 나올 수 있습니다. 그래서 수유가 자리를 잡은 생후 48시간에서 72시간 사이에 발뒤꿈치에서 채혈하는 것을 원칙으로 삼습니다.
문제는 최근처럼 출산 후 이른 퇴원이 흔한 상황입니다. 생후 24시간에서 48시간 사이에 퇴원한다면 그대로 보낼 수 없으므로, 퇴원 전에 일단 채혈해 두고 생후 일주일 무렵 다시 채혈해 위음성을 걸러 냅니다. 미숙아, 정맥영양을 받는 신생아, 수혈을 받은 신생아도 결과가 달라질 수 있어 별도의 재검 계획이 필요합니다. 검사 결과가 이상으로 나오더라도 그 자체로 질환이 확정되지는 않으며, 위양성이 적지 않다는 점을 부모에게 미리 설명해 불필요한 불안을 줄여야 합니다.
임상에서 놓치기 쉬운 지점은 검체 채취의 질입니다. 발뒤꿈치 바깥쪽을 천자한 뒤 여과지의 원 안에 혈액을 한 번에 충분히 스며들게 해야 하고, 같은 자리에 겹쳐 떨어뜨리거나 억지로 짜내면 검체가 부적합으로 판정되어 다시 채혈해야 합니다. 채혈한 여과지는 충분히 말린 뒤 보내며, 부모에게는 결과 통보 방법과 재검이 필요할 때의 연락 경로를 퇴원 전에 안내합니다.
또한 검사 대상 질환의 종류와 지원 범위는 시기에 따라 달라질 수 있으므로, 부모에게는 여러 질환을 한 번의 채혈로 함께 확인한다는 점과 결과를 언제 어떻게 받는지를 구체적으로 안내하고, 재검 안내를 받으면 미루지 말고 정해진 시기에 오도록 강조해야 합니다.