만 8세, 체중 24kg 아동이 중증 지중해빈혈로 정기 수혈을 받을 때 함께 필요한 치료는?

반복 수혈은 혈색소를 유지해 주지만 배설되지 못한 철이 심장·간·내분비기관에 쌓여 손상을 일으키므로 철킬레이트제를 함께 써서 철을 몸 밖으로 빼낸다. 지중해빈혈은 철이 모자라 생긴 빈혈이 아니다. 소구성 저색소성 빈혈이라는 이유로 철분제를 주면 축적을 앞당기는 것이 함정이다.

중증 지중해빈혈은 혈색소를 이루는 글로빈 사슬이 제대로 만들어지지 않아 적혈구가 쉽게 깨지는 병입니다. 골수가 아무리 애써도 쓸 만한 적혈구가 나오지 않으므로 정기적으로 수혈을 받아 혈색소를 유지합니다. 문제는 그다음입니다. 몸에는 철을 적극적으로 밖으로 내보내는 경로가 거의 없어서, 수혈받은 적혈구가 수명을 다하고 깨질 때 나온 철이 그대로 몸에 쌓입니다. 쌓인 철은 심장과 간, 내분비기관에 손상을 일으키므로 철을 붙잡아 몸 밖으로 내보내는 킬레이트제를 함께 써야 하며 4번이 정답입니다.
치료의 두 축은 정기 수혈과 철킬레이트요법입니다. 수혈은 빈혈을 교정하고 골수가 무리하게 일하는 것을 줄여 뼈 변형과 비장 비대를 막아 주지만, 그 대가로 철이 쌓입니다. 그래서 철 축적 정도를 정기적으로 확인하면서 킬레이트제를 꾸준히 쓰고, 적혈구 생성이 늘면서 소모되는 엽산을 보충합니다. 킬레이트제는 오래 규칙적으로 써야 효과가 있기 때문에 복약 순응도가 예후를 좌우합니다.
가장 헷갈리는 짝은 철결핍빈혈입니다. 두 병 모두 적혈구가 작고 색이 옅은 소구성 저색소성 빈혈로 보이기 때문에, 검사 소견만 보고 철분제를 떠올리기 쉽습니다. 그러나 지중해빈혈은 철이 모자라 생긴 병이 아니라 오히려 철이 넘치는 상태이므로 1번처럼 철분제를 주면 축적을 앞당겨 장기 손상을 재촉합니다. 2번은 필요한 것이 엽산인데 응고에 관여하는 비타민 K로 바꿔 놓은 경우이고, 3번의 항히스타민제를 수혈 전마다 예방적으로 주는 것은 일상적으로 권장되지 않습니다. 5번의 조혈호르몬은 생성 자극이 모자라 생긴 빈혈에 쓰는 약이라 사슬 합성 자체가 안 되는 이 병에는 맞지 않습니다.
임상에서 놓치기 쉬운 점은 평생 이어지는 치료라는 사실입니다. 성장과 사춘기가 늦어지거나 내분비 합병증이 생길 수 있어 성장 곡선과 발달을 함께 추적하고, 학교생활과 또래 관계를 지키면서 치료를 이어 갈 수 있도록 일정을 조정해 줍니다. 아동이 자라 스스로 관리하게 되는 시기에 대비해 왜 철을 빼내야 하는지를 아동 눈높이로 설명해 두는 것도 중요합니다.