생후 16개월, 체중 10kg 영아의 눈에 대한 다음 자료를 근거로 의심할 질환은?

눈동자가 하얗게 보이는 백색동공과 사시는 망막모세포종의 대표적인 첫 징후로, 망막의 종양이 빛을 되비추고 시력이 떨어지면서 눈이 돌아간다. 가족력이 있으면 유전형일 가능성이 커진다. 선천백내장도 백색동공을 보이지만 사시와 가족력이 함께 있으면 종양을 먼저 의심해야 한다.

자료를 하나씩 읽으면 방향이 분명해집니다. 사진에서 한쪽 눈동자만 하얗게 보이는 것은 정상적으로 되돌아와야 할 붉은 빛 반사가 사라지고 대신 흰 반사가 나타났다는 뜻입니다. 망막에 생긴 종양이 빛을 되비추기 때문입니다. 같은 쪽 눈이 바깥으로 돌아가 있는 것은 종양 때문에 그 눈의 시력이 떨어져 두 눈을 나란히 유지하지 못하게 된 결과입니다. 여기에 눈곱과 충혈, 통증이 없어 염증성 질환이 아니고 친척 중 어릴 때 한쪽 눈을 적출한 사람이 있다는 가족력까지 더해지므로, 망막모세포종을 의심하는 3번이 정답입니다.
백색동공과 사시는 망막모세포종을 가장 먼저 알리는 두 가지 징후입니다. 부모가 사진을 보다가 한쪽 눈만 이상하다는 것을 알아채는 경우가 많아, 병원에서는 찍어 둔 사진을 여러 장 확인하고 각막에 비치는 빛의 위치와 가림검사로 눈 정렬을 확인합니다. 가족력이 있으면 유전형일 가능성이 높아지고 이 경우 양쪽 눈에 생기거나 더 이른 나이에 발견되는 경향이 있어, 형제와 부모까지 검사 대상이 됩니다.
오답 선지는 각각 일부 소견만 설명합니다. 1번의 선천백내장도 흰 동공으로 보이지만 수정체가 뿌옇게 흐려진 것이고, 사시와 가족력이 함께 있는 상황이라면 먼저 배제해야 할 것은 종양입니다. 2번의 사시만으로는 눈동자가 하얗게 보이지 않습니다. 여기서 사시는 원인이 아니라 시력이 떨어진 결과로 나타난 것입니다. 4번의 미숙아 망막병증은 이른 재태주수로 태어나 산소 치료를 받은 병력이 있을 때 신생아실에서부터 추적하는 문제라 만삭으로 태어난 이 영아와 맞지 않습니다. 5번의 급성 결막염은 충혈과 눈곱, 눈 비빔이 특징인데 자료에는 그런 소견이 없다고 분명히 적혀 있습니다.
임상에서 놓치기 쉬운 점은 사시를 기다려 보자고 넘기는 태도입니다. 눈이 돌아간다는 호소를 성장하면서 좋아지는 문제로만 다루면 종양을 놓칠 수 있으므로, 눈동자가 하얗게 보인 적이 있는지를 반드시 함께 묻고 의심되면 지체 없이 안과에 의뢰해야 합니다. 조기에 발견할수록 시력과 안구를 지킬 가능성이 커지고 생명 예후도 좋아집니다.