무릎 관절의 출혈이 반복되는 남아에게서 혈우병 A를 시사하는 혈액검사 소견은?

혈우병 A는 제8응고인자가 부족한 내인성 응고경로의 결함이므로 부분트롬보플라스틴시간이 길어지고, 외인성 경로를 보는 프로트롬빈시간과 혈소판 수, 출혈시간은 정상이다. 혈소판이 줄어 있으면 혈우병이 아니라 혈소판 질환을 먼저 의심한다.

혈우병(hemophilia)은 응고인자가 부족해 지혈이 지연되는 유전성 출혈질환입니다. 혈우병 A는 제8응고인자가, 혈우병 B는 제9응고인자가 부족하며, 두 가지 모두 반성 열성으로 유전되기 때문에 대부분 남아에게 나타나고 어머니가 보인자인 경우가 많습니다.
검사 소견을 이해하려면 응고경로를 나누어 보아야 합니다. 부분트롬보플라스틴시간은 내인성 경로와 공통 경로를, 프로트롬빈시간은 외인성 경로와 공통 경로를 반영합니다. 혈우병에서 부족한 제8인자와 제9인자는 모두 내인성 경로에 속하므로 부분트롬보플라스틴시간이 길어지고, 프로트롬빈시간은 정상으로 나옵니다. 또한 혈우병은 혈소판의 수나 기능에는 문제가 없으므로 혈소판 수와 출혈시간은 정상입니다. 최종 확진은 개별 응고인자의 활성도를 측정해 어느 인자가 얼마나 부족한지 확인하는 방법으로 합니다.
대비되는 개념을 정리하면 이렇습니다. 혈소판이 줄고 출혈시간이 길어지면 특발성 혈소판감소자색반병처럼 혈소판 수의 문제를, 혈소판 수는 정상인데 출혈시간만 길어지면 혈소판 기능이나 폰빌레브란트인자의 문제를 의심합니다. 파종혈관내응고에서는 응고인자와 혈소판, 섬유소원이 함께 소모되어 여러 지표가 동시에 나빠지고 섬유소분해산물이 증가합니다. 즉 어떤 지표가 함께 움직이는지를 보면 어느 단계의 지혈에 문제가 생겼는지 알 수 있습니다.
임상 양상과 연결해 보면, 혈우병에서는 응고인자가 부족해 일차 지혈은 되지만 만들어진 혈전이 단단해지지 못하므로, 작은 상처의 즉각적인 출혈보다 시간이 지난 뒤의 지연 출혈과 깊은 조직 출혈이 문제가 됩니다. 특히 무릎, 발목, 팔꿈치 같은 관절 안으로 반복해서 출혈하는 관절혈종이 특징적이며, 방치하면 활막이 손상되고 관절이 변형되어 기능장애가 남습니다.
임상에서 주의할 점은 침습적 처치입니다. 근육주사와 동맥천자, 직장 체온 측정은 출혈을 유발할 수 있어 피하고, 예방접종은 가능한 경우 피하 경로를 고려하며 주사 후 충분히 압박합니다. 해열진통제로는 혈소판 기능을 떨어뜨리는 약물을 피하고 아세트아미노펜을 사용하도록 교육합니다.