다섯 살 남아가 자주 넘어지고 일어설 때 손으로 다리를 짚을 때 의심 질환은?

누운 자세에서 일어설 때 손으로 다리를 짚고 몸을 타고 올라오는 것은 가우어 징후로, 근위부 근력이 약해지는 뒤시엔느 근이영양증의 특징이다. 3~5세에 잦은 넘어짐과 종아리 비대로 나타나며 유전자검사와 혈청 크레아틴키나제 상승으로 확인한다. 뇌성마비는 출생 전후 손상으로 생기며 증상이 진행하지 않는다.

뒤시엔느 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)은 근육의 구조 단백질인 디스트로핀을 만드는 유전자의 결함으로 근섬유가 점차 파괴되는 반성 열성 유전 질환입니다. 주로 남아에게 나타나며 어머니가 보인자인 경우가 많습니다.
발병은 대개 3~5세경입니다. 처음에는 자주 넘어지고 계단을 오르기 힘들어하며 뛰기가 서툰 정도로 시작합니다. 근력 약화가 골반과 대퇴 같은 근위부에서 먼저 나타나기 때문에 일어서는 동작이 특히 어렵습니다. 누운 자세에서 일어설 때 엎드린 뒤 손으로 바닥을 짚고 이어서 자기 발목과 무릎, 허벅지를 차례로 짚으며 몸을 세우는 모습을 가우어 징후라고 하며, 이 질환의 대표적인 소견입니다.
또 하나의 특징은 종아리가 굵어 보이는 가성비대입니다. 근육이 발달한 것이 아니라 파괴된 근섬유 자리를 지방과 결합조직이 채워 커 보이는 것이므로 힘은 오히려 약합니다. 걸을 때 배를 앞으로 내밀고 좌우로 뒤뚱거리는 오리걸음 보행도 흔합니다. 진단은 혈청 크레아틴키나제의 뚜렷한 상승과 유전자검사로 확인합니다.
감별해야 할 질환들이 있습니다. 뇌성마비는 출생 전후의 뇌 손상으로 생기며 비진행성이고 영아기부터 근긴장 이상과 발달지연이 나타납니다. 발달성 고관절이형성증은 영아기에 다리 길이 차이, 둔부 주름의 비대칭, 절뚝거림으로 발견됩니다. 소아 류마티스관절염은 관절의 통증·부종·조조강직이 주 증상이고, 급성 소뇌실조는 갑작스러운 균형장애와 비틀거림이 특징이며 근력은 유지됩니다.
간호는 남아 있는 기능을 최대한 오래 유지하는 데 초점을 둡니다. 관절 구축을 막는 관절 운동과 보조기 사용, 척추측만증과 호흡기능 저하의 정기 평가, 비만 예방을 위한 체중 관리가 포함됩니다. 진행성 질환이므로 가족의 상실감과 유전 상담에 대한 지지도 함께 제공해야 합니다.
시험에서는 3~5세 남아, 잦은 넘어짐, 일어설 때 손으로 다리를 짚음, 종아리 비대라는 단서 가운데 몇 가지를 제시하고 의심 질환을 고르게 합니다. 가우어 징후라는 이름을 몰라도 손으로 다리를 짚고 올라온다는 서술만으로 근위부 근력 약화를 떠올리시면 됩니다. 뇌성마비는 비진행성이고 영아기부터 나타난다는 점, 고관절이형성증은 영아기에 발견된다는 점을 대비로 잡아 두시면 감별이 쉬워집니다.