핵심 병태생리
낭포성 섬유증(cystic fibrosis, CF)은 CFTR 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. CFTR 단백은 상피세포에서 염소 이온(chloride ion)과 중탄산염 이온의 통로로 기능하는데, 이 기능이 상실되면 점액이 탈수되어 끈적끈적한 분비물(thick tenacious secretions)로 변한다[1][3]. 이러한 점액 성상 변화는 호흡기와 소화기 계통에 가장 두드러진 임상 양상을 만든다.
호흡기계 병태생리
기도 표면의 점액이 탈수되어 점도가 높아지면 점액섬모청소(mucociliary clearance)가 저하된다. 세균과 염증 물질이 기도에 정체되면서 만성 염증과 반복적인 호흡기 감염(recurrent respiratory infection)이 발생하고, 이는 점진적인 폐조직 손상과 호흡부전으로 이어진다[3]. CF 환자에서 반복 감염이 나타나는 것은 단순한 면역 저하 때문이 아니라, 점액의 물리적 성상 변화로 인한 국소 방어기전의 붕괴가 일차적 원인이다.
소화기계 병태생리
췌장관(pancreatic duct)에서도 동일한 기전으로 점액이 걸쭉해져 췌장 효소의 분비가 차단된다. 이로 인해 췌장 기능부전(pancreatic insufficiency)이 발생하여 지방과 지용성 비타민의 흡수 장애가 나타난다[1]. CF의 진단 기준에서도 호흡기 증상과 함께 췌장 기능 평가가 포함되는 이유가 여기에 있다[2].
오답 분석
보기 2의 운동 유발성 기관지연축(exercise-induced bronchospasm)은 CF의 특징적 소견이 아니라 천식이나 운동 유발성 기도과민성에서 관찰되는 단독 소견이다. 보기 3의 외상 후 일측성 흉막삼출은 외상성 혈흉이나 흉막 손상의 결과이며, 보기 4의 급성 일측 성대마비와 쉰 목소리는 미주신경 또는 반회후두신경 손상과 관련된 신경학적 문제이다. 이들은 모두 CF의 다발성 장기 침범 양상과 구별된다.
CF가 호흡기와 소화기를 동시에 침범하는 다발성 질환이라는 점, 그리고 그 근저에 CFTR 기능 이상으로 인한 점액 탈수와 점도 증가라는 단일 기전이 있다는 점이 가장 특징적인 소견을 판단하는 핵심 근거이다[4].
낭포성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 질환이다. CFTR 단백의 기능 상실은 상피세포에서 염소 이온과 중탄산염 이온의 통로를 차단하여 점액 탈수를 유발하고, 그 결과 끈적끈적한 분비물이 형성된다. 이는 호흡기와 소화기 계통에 가장 두드러진 임상 양상을 만든다.
호흡기계에서는 기도 표면 점액의 점도가 높아져 점액섬모청소가 저하된다. 세균과 염증 물질이 기도에 정체되면서 반복적인 호흡기 감염과 만성 염증이 발생하고, 이는 점진적인 폐조직 손상과 호흡부전으로 이어진다. 반복 감염은 면역 저하보다는 점액의 물리적 성상 변화로 인한 국소 방어기전의 붕괴가 일차적 원인이다.
소화기계에서는 췌장관의 점액이 걸쭉해져 췌장 효소의 분비가 차단된다. 이로 인해 췌장 기능부전이 발생하여 지방과 지용성 비타민의 흡수 장애가 나타난다. CF의 진단 기준에서 호흡기 증상과 함께 췌장 기능 평가가 포함되는 이유가 여기에 있다.
운동 유발성 기관지연축, 외상 후 흉막삼출, 급성 성대마비는 각각 천식, 외상, 신경 손상의 단독 소견이다. CF는 호흡기와 소화기를 동시에 침범하는 다발성 질환이라는 점을 반드시 확인하라.
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